meisje met syndroom van Down

Het syndroom van Down: een uitgebreide uitleg

meisje met syndroom van DownHet syndroom van Down is een aangeboren aandoening die ontstaat als gevolg van een afwijking in een chromosoom die ontstaat tijdens de zwangerschap. De aandoening is zeer duidelijk te herkennen aan de uiterlijke kenmerken. Iemand met het syndroom van Down heeft ook altijd een verstandelijke beperking. In dit artikel geven we een uitgebreide uitleg over het syndroom van Down.

Oorzaken

Normaal gesproken bestaan de lichaamscellen van een mens allemaal uit 46 chromosomen. Tijdens de bevruchting worden er 23 chromosomen van de moeder en 23 chromosomen van de vader bijgedragen. Bij het syndroom van Down is er echter één chromosoom teveel. Dit komt doordat de chromosomen van de moeder of de vader niet goed los ritsen. Er zijn verschillende vormen van het Down syndroom. De variant die ontstaat is afhankelijk van de plaats waar het extra chromosoom terechtkomt. Je zult hier in de praktijk echter geen verschil in merken.

In de meeste gevallen gaat het bij het Down syndroom om een extra chromosoom 21. Dit chromosoom kan zich aan een ander chromosoom plakken, waardoor de afwijking ontstaat. Als het chromosoom op chromosoom 12 is geplakt, gaat het om een zogenaamde translocatie. Dit is in ongeveer 4% van de gevallen het geval. In 75% van deze gevallen gaat het om fout bij het los ritsen van de eicel of de zaadcel, maar in 25% van de gevallen gaat het om een erfelijke vorm. In totaal betekent dit dus dat de aandoening in 1% van de gevallen ontstaat als gevolg van een erfelijke aanleg.

Symptomen

Als iemand het syndroom van Down heeft, is dit eigenlijk altijd wel direct te herkennen aan de uiterlijke kenmerken. Zo hebben deze personen bijvoorbeeld scheefstaande ogen en valt er over binnenste ooghoeken een extra huidplooi. Verder zijn er witte vlekjes zichtbaar aan de rand van de iris. De oren van personen met het Down syndroom zijn vaak wat kleiner en asymmetrisch. Een ander kenmerk is een kleine schedel met relatief weinig achterhoofd. Ook is het haar dun en steil, de mond is klein en de tong gegroefd en dik. In veel gevallen hebben mensen met het syndroom van Down ook kortere armen en benen, korte brede handen, kleine kromme vingers en een korte brede nek. Vaak is er ook ruimte tussen de eerste en tweede teen.

Personen met het syndroom van Down hebben altijd een verstandelijke beperking. Bij de ene persoon is deze beperking echter een stuk ernstiger dan bij de andere persoon. De ontwikkeling van kinderen met dit syndroom verloopt eigenlijk hetzelfde als de ontwikkeling van andere kinderen, maar dan wel langzamer.

Gevolgen

Iemand met het syndroom van Down loopt een hoger risico op een aantal lichamelijke aandoeningen, ook al is het wel zo dat bijna de helft van de kinderen met deze aandoening helemaal gezond is. In 45 procent van de gevallen heeft een persoon met het Down syndroom echter ook een aangeboren hartafwijking. Hierbij gaat het vaak om een afwijking in de verbinding tussen de kamers of een boezem en een kamer. Verder kunnen er afwijkingen optreden aan andere  inwendige organen. Zo kunnen er bijvoorbeeld maag-darmproblemen optreden: afsluiting van de dunne darm, voedselallergie (coeliakie) of de ziekte van Hirschsprung.

Daarnaast heeft iemand met het syndroom van Down ook een verhoogde kans op een vertraagde of versnelde schildklierwerking, afwijkingen aan de ogen, doofheid en lokale haaruitval. Recidiverende luchtweginfecties, epilepsie en leukemie zijn ook enkele aandoeningen die eerder optreden bij personen met het Down syndroom. Verder kan iemand te maken krijgen met orthopedische afwijkingen, het obstructief slaapapneu syndroom of het vervroegd optreden van Alzheimer. Vaak zijn mensen het het syndroom van Down ook iets vatbaarder voor infecties.

Ondanks alle gevolgen is de kans op een goede gezondheid beter dan vroeger en de levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is ook hoger. Ongeveer de helft van de personen met dit syndroom wordt ouder dan zestig.

Diagnose

Aan de hand van de uiterlijke kenmerken wordt het syndroom van Down vermoed. Na de bevalling kan dit eigenlijk direct al worden gezien. De diagnose dient echter te worden vastgesteld met behulp van een genetisch onderzoek. Hiervoor wordt wat bloed afgenomen en vervolgens worden de waarden van het bloed onderzocht in een laboratorium.

Indien blijkt dat het inderdaad om het syndroom van Down gaat, wordt de baby direct onderzocht op andere aangeboren afwijkingen. Zo weten de artsen direct of er wellicht sprake is van een afwijking aan het hart of maag-darmproblemen. Als dit inderdaad het geval is, kan dit mogelijk met een operatie worden verholpen.

Behandeling

Genezing is niet mogelijk bij het syndroom van Down en daarom is de behandeling gericht op het zoveel mogelijk voorkomen van medische problemen en problemen in de ontwikkeling. Hiervoor moet de juist begeleiding wordt ingezet. Zo kan er medische en psychosociale begeleiding worden aangeboden door teams die bestaan uit professionele hulpverleners die gespecialiseerd zijn in het Down syndroom. Daarnaast wordt er vaak ook logopedie, fysiotherapie en ondersteuning van de ouders/verzorgers aangeraden. Op die manier kan het kind zijn of haar vaardigheden zo goed mogelijk ontwikkeling. Meestal kunnen kinderen met het syndroom van Down naar aangepast basisonderwijs.

Onderzoeken

Tot volwassenen leeftijd worden kinderen met het syndroom van Down regelmatig gecontroleerd door een kinderarts. Indien er ook sprake is van een hartafwijking, wordt er bij het onderzoek vaak meegekeken door een kindercardioloog. De onderzoeken zorgen ervoor dat eventuele afwijkingen of ziekten die in de loop der tijd kunnen optreden zo snel mogelijk worden herkend. Hierdoor kunnen deze ziekten of afwijken ook het beste worden behandeld en dit verbetert te kwaliteit van leven.

Tijdens een onderzoek worden de lengte, het gewicht en de schedelomtrek van het kind gemeten. Daarnaast worden de ogen gecontroleerd op oogafwijkingen door een oogarts. Verder kan de KNO-arts het gehoor controleren. Meestal wordt er ook een onderzoek gedaan naar de schildklierfunctie. Hierbij wordt gekeken of de schildklierfunctie niet te traag of te snel werkt. In sommige gevallen wordt er ook gecontroleerd op coeliakie. Dit is echter niet nodig als er bij de geboorte als is onderzocht op aanwezigheid van HLA-DQ 2-8 en is gebleken dat het kind geen aanleg voor coeliakie heeft.

Screening tijdens de zwangerschap

Het is mogelijk om tijdens de zwangerschap al een screening te laten doen, zodat je van tevoren weet of je kind wel of geen syndroom van Down heeft. Het is het beste om hier heel goed over na te denken. Het zou namelijk kunnen dat je het kind wilt laten weghalen, als blijkt dat het het syndroom van Down heeft. Voordat je kunt kiezen voor een screening, heb je daarom eerst een gesprek met de huisarts, verloskundige of gynaecoloog. In dit gesprek worden de mogelijkheden besproken en krijg je meer informatie over de screening en de betekenis van de uitslag.

De screening bestaat uit twee onderzoeken. In de periode waarin de moeder 9 tot 14 weken zwanger is wordt er een bloedonderzoek gedaan, waarbij wat bloed wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Verder wordt er nog een echo gedaan wanneer de moeder 11 tot 14 weken zwanger is en hierbij wordt de dikte van de nekplooi van het kind wordt gemeten. Deze plooi is eigenlijk een dun vochtlaagje gelegen onder huid in de dik. Des te dikker deze plooi is, des te groter de kans is dat het kind het syndroom van Down heeft. Aan de hand van de resultaten van de leeftijd van de moeder, de duur van de zwangerschap, het bloedonderzoek en de echo wordt bepaald hoe groot de kans is op het syndroom van Down.





                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   

Auteur: Rowanblom
Aantal keer gelezen: 1564x
Toegevoegd: 15-05-2016 22:54
Gewijzigd: 09-06-2016 23:48

Relevante links

Categorieën

Er zijn reeds 2240 artikelen toegevoegd op deze website.
De copyrights van infobron.nl zijn van toepassing!