Normaal gesproken bestaan de lichaamscellen van een mens allemaal uit 46 chromosomen. Tijdens de bevruchting worden er 23 chromosomen van de moeder en 23 chromosomen van de vader bijgedragen. Bij het syndroom van Down is er echter één chromosoom teveel. Dit komt doordat de chromosomen van de moeder of de vader niet goed los ritsen. Er zijn verschillende vormen van het Down syndroom. De variant die ontstaat is afhankelijk van de plaats waar het extra chromosoom terechtkomt. Je zult hier in de praktijk echter geen verschil in merken.
In de meeste gevallen gaat het bij het Down syndroom om een extra chromosoom 21. Dit chromosoom kan zich aan een ander chromosoom plakken, waardoor de afwijking ontstaat. Als het chromosoom op chromosoom 12 is geplakt, gaat het om een zogenaamde translocatie. Dit is in ongeveer 4% van de gevallen het geval. In 75% van deze gevallen gaat het om fout bij het los ritsen van de eicel of de zaadcel, maar in 25% van de gevallen gaat het om een erfelijke vorm. In totaal betekent dit dus dat de aandoening in 1% van de gevallen ontstaat als gevolg van een erfelijke aanleg.
Als iemand het syndroom van Down heeft, is dit eigenlijk altijd wel direct te herkennen aan de uiterlijke kenmerken. Zo hebben deze personen bijvoorbeeld scheefstaande ogen en valt er over binnenste ooghoeken een extra huidplooi. Verder zijn er witte vlekjes zichtbaar aan de rand van de iris. De oren van personen met het Down syndroom zijn vaak wat kleiner en asymmetrisch. Een ander kenmerk is een kleine schedel met relatief weinig achterhoofd. Ook is het haar dun en steil, de mond is klein en de tong gegroefd en dik. In veel gevallen hebben mensen met het syndroom van Down ook kortere armen en benen, korte brede handen, kleine kromme vingers en een korte brede nek. Vaak is er ook ruimte tussen de eerste en tweede teen.
Personen met het syndroom van Down hebben altijd een verstandelijke beperking. Bij de ene persoon is deze beperking echter een stuk ernstiger dan bij de andere persoon. De ontwikkeling van kinderen met dit syndroom verloopt eigenlijk hetzelfde als de ontwikkeling van andere kinderen, maar dan wel langzamer.
Iemand met het syndroom van Down loopt een hoger risico op een aantal lichamelijke aandoeningen, ook al is het wel zo dat bijna de helft van de kinderen met deze aandoening helemaal gezond is. In 45 procent van de gevallen heeft een persoon met het Down syndroom echter ook een aangeboren hartafwijking. Hierbij gaat het vaak om een afwijking in de verbinding tussen de kamers of een boezem en een kamer. Verder kunnen er afwijkingen optreden aan andere inwendige organen. Zo kunnen er bijvoorbeeld maag-darmproblemen optreden: afsluiting van de dunne darm, voedselallergie (coeliakie) of de ziekte van Hirschsprung.
Daarnaast heeft iemand met het syndroom van Down ook een verhoogde kans op een vertraagde of versnelde schildklierwerking, afwijkingen aan de ogen, doofheid en lokale haaruitval. Recidiverende luchtweginfecties, epilepsie en leukemie zijn ook enkele aandoeningen die eerder optreden bij personen met het Down syndroom. Verder kan iemand te maken krijgen met orthopedische afwijkingen, het obstructief slaapapneu syndroom of het vervroegd optreden van Alzheimer. Vaak zijn mensen het het syndroom van Down ook iets vatbaarder voor infecties.
Ondanks alle gevolgen is de kans op een goede gezondheid beter dan vroeger en de levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is ook hoger. Ongeveer de helft van de personen met dit syndroom wordt ouder dan zestig.
Aan de hand van de uiterlijke kenmerken wordt het syndroom van Down vermoed. Na de bevalling kan dit eigenlijk direct al worden gezien. De diagnose dient echter te worden vastgesteld met behulp van een genetisch onderzoek. Hiervoor wordt wat bloed afgenomen en vervolgens worden de waarden van het bloed onderzocht in een laboratorium.
Indien blijkt dat het inderdaad om het syndroom van Down gaat, wordt de baby direct onderzocht op andere aangeboren afwijkingen. Zo weten de artsen direct of er wellicht sprake is van een afwijking aan het hart of maag-darmproblemen. Als dit inderdaad het geval is, kan dit mogelijk met een operatie worden verholpen.
Genezing is niet mogelijk bij het syndroom van Down en daarom is de behandeling gericht op het zoveel mogelijk voorkomen van medische problemen en problemen in de ontwikkeling. Hiervoor moet de juist begeleiding wordt ingezet. Zo kan er medische en psychosociale begeleiding worden aangeboden door teams die bestaan uit professionele hulpverleners die gespecialiseerd zijn in het Down syndroom. Daarnaast wordt er vaak ook logopedie, fysiotherapie en ondersteuning van de ouders/verzorgers aangeraden. Op die manier kan het kind zijn of haar vaardigheden zo goed mogelijk ontwikkeling. Meestal kunnen kinderen met het syndroom van Down naar aangepast basisonderwijs.
