Bij de ziekte van Fabry werkt het enzym Galactosidase A niet of is hier een tekort aan als gevolg van een verandering in het DNA. Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de afbraak van de stof globotraiosylceramide (GL-3). Deze stof bestaat uit een vet-deel en drie suikers. Normaal gesproken knipt het enzym Galactosidase A een van deze suikers af en kan de stof vervolgens verder worden afgebroken.
Het enzym Galactosidase A werkt echter niet of er is niet genoeg van dit enzym aanwezig in het lichaam van personen met de ziekte van Fabry, waardoor dit suiker niet kan worden afgeknipt. Als gevolg hiervan kan de stof GL-3 niet worden afgebroken en hoopt het zich op in vaatwandcellen, spiercellen en zenuwcellen. De opeenstapeling zorgt voor verschillende problemen in bepaalde organen, waaronder de huid, het hart, de nieren, de ogen en het zenuwstelsel.
De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een verandering in de genetische informatie en het gaat dus om een erfelijke ziekte. Alle genen liggen op onze chromosonen en bevatten informatie voor een bepaald enzym of eiwit. Zo is er ook een gen voor het enzym a -Galactosidase en hier zit bij de ziekte van Fabry op het X-chromosoom een defect in. Als een vrouwelijke draagster van dit defecte gen samen met een 'gezonde' man een kind krijgt, is de kans op de ziekte van Fabry vijftig procent. Indien een mannelijke drage van het defecte gen samen met een 'gezonde' vrouw een kind krijgt, is de kans op de ziekte van Fabry bij de geboorte van een zoon nul procent en bij een dochter honderd procent.
Het is vaak lastig om een juiste diagnose te stellen aan de hand van de symptomen die optreden bij de ziekte van Fabry. Dit komt doordat de verschijnselen ook vaak voorkomen bij andere aandoeningen en per individu verschillend zijn. Soms heeft een persoon last van alle mogelijke klachten, maar het kan ook zo zijn dat er slechts enkele symptomen optreden. Daarnaast is het mogelijk dat de verschijnselen in verschillende fasen van het leven optreden. Het is daarom belangrijk om alle symptomen die je opmerkt duidelijk aan te geven bij je behandeld arts en hem of haar ook te informeren als de ziekte van Fabry bij andere familieleden voorkomt. Hieronder vind je een beschrijving van de klachten die kunnen optreden.
Pijnlijk en/of branderig gevoel (met name in de handen en voeten)
Het meest voorkomende symptoom van de ziekte van Fabry is waarschijnlijk wel een pijnlijk en/of branderig gevoel in de handen en voeten. Dit is meestal ook de klacht die als eerste optreedt. Er kunnen verschillende soorten pijn optreden, maar er zijn twee soorten pijn die het meest voorkomen. Zo kun je last hebben van zogenaamde 'neurotische pijn' die zich voornamelijk voordoet in de handen en voeten en voelt als een aanhoudende, zeurende pijn die gepaard kan gaan met een brandering en/of tintelend gevoel. Daarnaast is het mogelijk dat je last hebt van aanvallen van een intense, brandende pijn. Ook deze pijn begint meestal in de handen en voeten, maar kan zich gaan uitbreiden naar andere delen van het lichaam.
Vermoeidheid
Het is niet duidelijk waarom vermoeidheid optreedt als een symptoom van de ziekte van Fabry, maar het is wel een klacht die vaak voorkomt bij deze aandoening. Je kunt eigenlijk alleen met deze vermoeidheid omgaan door je activiteiten aan te passen aan je energieniveau en voldoende rust te nemen.
Problemen bij lichamelijke inspanning
Bij lichamelijke inspanning kunnen er problemen optreden bij personen met de ziekte van Fabry. Je bent dan namelijk niet of slecht bestand hiertegen en bij zelfs lichte inspanning kun je al vermoeid of oververhit raken. Ook is het mogelijk dat lichamelijke inspanning een pijnaanval uitlokt.
Weinig of niet transpireren
Als je de ziekte van Fabry hebt, zul je weinig of niet transpireren. Dit komt doordat de zenuwen en de zweetklieren zijn beschadigd. Als gevolg hiervan kun je last krijgen van overgevoeligheid voor sterke temperatuurschommelingen. De lichaamstemperatuur wordt namelijk slecht of niet afgevoerd en hierdoor kan oververhitting ontstaan. Het is ook mogelijk dat er koortsaanvallen optreden.
Rood paarse vlekjes op de huid
Een symptoom van de ziekte van Fabry dat goed zichtbaar is zijn de rood paarse vlekjes die op de huid ontstaan. Aan de hand hiervan kunnen artsen ook eerder vaststellen of het om de ziekte van Fabry gaat. Meestal ontstaan de vlekjes in het gebied tuussen de navel en knieën, maar het kan eveneens op de knieën of op de ellebogen voorkomen. De huiduitslag is onschuldig en kan geen kwaad, maar het kan wel ontsierend zijn. in de loop der jaren kunnen er meer vlekjes op de huid ontstaan en de vlekjes kunnen ook groter worden.
Hoornvliestroebeling (zonder aantasting van het gezichtsvermogen)
Bij de ziekte van Fabry kun je eveneens te maken krijgen met hoornvliesvertroebeling. Dit is een soort spaakwielpatroon op het hoornvlies dat wordt veroorzaakt door een opeenhoping van de stof GL-3. Het gezichtsvermogen wordt hierdoor niet aangetast. Het spaakwielpatroon is alleen te zien met een oogheelkundige ooglamp.
Maag-darmklachten
Klachten aan de maag en/of de darmen zijn ook kenmerkend voor de ziekte van Fabry. Deze verschijnselen kunnen in milde tot zeer ernstige mate voorkomen. Veel voorkomende maag-darmklachten bij deze aandoening zijn misselijkheid, braken, pijn na het eten en diarree.
Gehoorproblemen
Het komt ook regelmatig voor dat personen met de ziekte van Fabry ook te maken krijgen met gehoorproblemen. Hierbij kan worden gedacht aan verlies van het gehoor of oorsuizen.
De ziekte van Fabry kan verschillende complicaties tot gevolg hebben. Zo kun je uiteindelijk te maken krijgen met problemen aan het hart door de jarenlange opeenhoping van GL-3. Het weefsel van de hartspieren en de bloedvaten die zorgen voor de bloedtoevoer naar het hart kunnen beschadigd raken. Hierdoor kun je last krijgen van een vergroot hart, een onregelmatige hartslag of slecht functionerende hartkleppen. Ook is het mogelijk dat er een hartaanval of hartfalen optreedt.
De opeenhoping van GL-3 kan zich ook gaan ophopen in de wanden van de kleine bloedvaten in de hersenen. De bloeddoorstroming kan hier uiteindelijk gaan stagneren, waardoor je een beroerte kunt krijgen. De term 'beroerte' wordt eigenlijk gebruikt voor verschillende vormen van een vermindere toevoeg van bloed in de hersenen. Hiervan is bijvoorbeeld strake bij een herseninfarct, een hersenbloeding of een TIA. Verder kan ook de nierfunctie verstoord raken bij de ziekte van Fabry en in sommige vallen zullen de nieren na verloop van tijd zelfs helemaal niet meer functioneren. In dat geval spreken we van nierinsufficiëntie of nierfalen.
Als je de ziekte van Fabry hebt, kan dit ook psychische en sociale gevolgen hebben. Zo kun je bijvoorbeeld bang zijn voor de toekomst en je depressief voelen. Je kunt ook in een isolement raken. Daarnaast zijn er ook mensen die zich schuldig voelen over het feit dat ze de ziekte doorgeven aan hun nageslacht.
De diagnose van de ziekte van Fabry kan het beste zo vroeg mogelijk worden gesteld. De verschijnselen kunnen dan direct goed worden aangepakt en het risico op verdere problemen kan worden verminderd. Ook zorgt een vroegtijdige diagnose ervoor dat andere familieleden met deze ziekte eerder kunnen worden opgespoord. Aan de hand van de combinatie van de symptomen kan de behandeld arts vaak al vermoeden of er sprake is van de ziekte van Fabry. Indien dit het geval is, word je doorverwezen naar een specialiseerd centrum om de diagnose vast te stellen. Er wordt bij mannen wat bloed afgenomen en dit wordt onderzocht in het laboratorium en bij vrouwen wordt een genetische laboratoriumtest uitgevoerd.
Als je zelf de ziekte van Fabry hebt en zwanger bent, kan worden onderzocht of het ongeboren kind deze aandoening ook heeft. De activiteit van het enzym Galactosidase A worden dan gemeten in het weefsel of vocht in het milieu rondom de foetus. Verder kan er worden gekeken naar familiaire geschiedenis en aan de hand hiervan kan worden vastgesteld of er een kans is op de ziekte van Fabry.
Er is helaas nog geen behandeling gericht op genezing mogelijk bij de ziekte van Fabry. De behandeling van deze aandoening zal dus gericht zijn op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Zo kunnen er medicijnen worden voorgeschreven die ervoor zorgen dat de maag zich sneller leegt, waardoor de maag-darmklachten kunnen worden verminderd. Als er sprake is van gehoorverlies, kun je gebruikmaken van een hoortoestel. De rood paarse huiduitslag kan om cosmetische redenen worden verwijderd met een laserbehandeling.
Daarnaast kunnen er ACE-remmers worden voorgeschreven om de nierfunctie te behouden. Een dialyse of een niertransplantatie kan noodzakelijk zijn, als de nieren niet meer voldoende functioneren. Er kunnen verschillende medicijnen worden voorgeschreven en eventueel kan een bypassoperatie of het inbrengen van een pacemaker noodzakelijk zijn. Verder kan de behandelend arts antistollingsmiddelen voorschrijven om een beroerte te voorkomen.
Het is ook mogelijk om een zogenaamde EVT behandeling te ondergaan om het ontbrekende enzym te vervangen. Hiermee kan verdere opeenhoping van de stof GL-3 worden voorkomen.
Er zijn verschillende dingen die je kunt doen om de klachten van de ziekte van Fabry te verminderen. Het is aan te raden om in ieder geval voldoende rust te nemen en rekening te houden met de mate van lichamelijke inspanning die je aan kunt. Verder kun je je eetpatroon aanpassen om de maag-darmklachten te verminderen, eventueel onder begeleiding van een diëtiste. Een natrium- en eiwitbeperkt dieet kan ook een goed idee zijn. Dit zorgt ervoor dat de nierfunctie minder snel achteruit gaat.
