Iemand met het Brugada syndroom heeft een normaal gevormd hart. De overdracht van prikkels over de hartspiercellen is echter verstoord. Er zijn elektrisch geladen deeltjes - ionen - nodig om het hart te laten samentrekken. Calcium, kalium en natrium zijn de belangrijkste drie ionen die bijdragen aan de vorming van prikkels. Bij ongeveer één derde van de patiënten met het Brugada syndroom stromen er te weinig natriumdeeltjes de hartspiercellen binnen. Dit zorgt ervoor dat de nodige prikkels om het hart te laten samentrekken niet altijd kunnen worden gevormd, waardoor het hartritme verstoord raakt.
Het Brugada syndroom is een erfelijke aandoening die autosomaal dominant wordt overgedragen. Als een van de ouders het syndroom heeft, is er vijftig procent kans dat het kind ook een aanleg heeft voor deze aandoening. De klachten van het Brugada syndroom doen zich pas op latere leeftijd voor en het kan voorkomen dat iemand met een aanleg voor het syndroom helemaal geen last krijgt van klachten.
In ongeveer twintig tot dertig procent van de gevallen wordt het Brugada syndroom veroorzaakt door een mutatie (verandering) in het SCN5A gen. Hierdoor ontstaat er een defect in het natriumkanaal in de hartspiercellen, waardoor er te weinig natriumdeeltjes de hartspiercellen binnenstromen. Als gevolg hiervan kan iemand onder andere te maken krijgen met hartritmestoornissen. Naast het SCN5A gen kan het Brugada syndroom ook worden veroorzaakt door een mutatie van een ander gen. In de toekomst zal naar verwachting meer onderzoek plaatsvinden, waardoor duidelijk wordt welke andere genen voor deze aandoening verantwoordelijk kunnen zijn.
In de meeste gevallen treden de verschijnselen van het Brugada syndroom pas op na het dertigste levensjaar. Op het moment dat het hartritme sterk afwijkend is kunnen er dan een aantal klachten optreden. Zo kan een persoon met deze aandoening last krijgen van duizeligheid of flauwvallen. Verder zal de hartslag onregelmatig zijn of iemand krijgt last van hartkloppingen. Verder is het mogelijk dat iemand te maken krijgt met levensbedreigende hartritmestoornissen die plotseling optreden. Het kan zijn dat er sprake is van kamerfibrilleren of kamertachycardie. Iemand kan hierdoor te overlijden komen. De kans op hartritmestoornissen is hoger als de patiënt last heeft van koorts of bepaalde medicijnen gebruikt.
De behandelend arts zal voor het stellen van de diagnose Brugada syndroom gebruikmaken van een eenvoudig oppervlakte-electrocardiogram. Het komt echter wel eens voor dat de typische afwijkingen niet duidelijk te zien zijn op het electrocardiogram. In dat geval kan er bepaalde medicatie worden toegediend, waardoor de afwijkingen worden geaccentueerd. Indien de diagnose wordt vastgesteld, is het belangrijk dat ook alle verwanten worden onderzocht. Zo kan worden ontdekt of de aandoening eveneens bij de rest van de familie voorkomt.
Als het electrocardiogram het vermoeden van het Brugada syndroom bevestigd, zal er ook een aanvullend elektrofysiologisch onderzoek worden uitgevoerd. Hiermee wordt het prikkelvormend en prikkelgeleidend weefsel van het hart onderzocht. Dit wordt gedaan met een catheter die via een ader in de lies naar het hart wordt gebracht. De behandelend arts zal vervolgens proberen om hartritmestoornissen als gevolg van het Burgada syndroom uit te lokken.
Heeft een van de ouders of een ander familielid het Brugada syndroom? In dat geval kan ervoor worden gekozen om een DNA-test uit te voeren bij de kinderen en andere familieleden. Voor dit onderzoek dient eerst wat bloed te worden afgenomen. Bij een baby wordt er voor gekozen om dit bloed uit de navelstreng af te nemen. Het DNA in het bloed wordt onderzocht en na gemiddeld drie tot vier weken volgt de uitslag. Indien een familielid inderdaad drager blijkt te zijn van het gen, wordt hem of geadviseerd om zich regelmatig door een cardioloog te laten onderzoeken. Aan de hand van deze onderzoeken kan een behandeladvies worden gegeven.
De DNA-test zal voor de gezondheid een winst opleveren, omdat het Brugada syndroom op deze manier vroegtijdig kan worden opgespoord. Helaas zijn er ook nadelen aan verbonden. Indien blijkt dat een van de familieleden het syndroom bij zich draagt, kan dit gevolgen hebben voor het afsluiten van levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen. De behandeld arts zal de familieleden altijd van tevoren duidelijk inlichten over de voor- en nadelen van de DNA-test.
In lang niet alle gevallen is bekend op welk gen een mutatie heeft plaatsgevonden. Indien dit niet duidelijk is bij de patiënt, kan het DNA van de familieleden ook niet worden onderzocht op een mutatie van dit gen. Er kan dan enkel worden gekeken naar de aanwezigheid van het Brugada syndroom middels een ECG en een medicijntest.
Helaas is er nog geen behandeling mogelijk voor genezing van het Brugada syndroom, maar er zijn wel een aantal behandelingsmethoden die helpen bij het verminderen van de symptomen. Zo kan de behandelend arts bijvoorbeeld aanraden om bepaalde medicatie te vermijden, waardoor het risico op hartritmestoornissen kleiner wordt. Verder kan de arts medicijnen voorschrijven die de symptomen kunnen verlichten en tegen de koorts kan paracetamol worden ingenomen.
De meest effectieve behandeling voor het Brugada syndroom is het aanbrengen van een inwendige defibrillator (een soort pacemaker). Dit is een soort toestel dat het hart via één of meerdere draden kan stimuleren. Het dient via een ader in de lies in het hart aangebracht te worden. Indien iemand met het Brugada syndroom last krijgt van een gevaarlijke hartritmestoornis, kan de inwendige defibrillator dit stoppen. Het kan hartritmestoornissen en afwijkingen in de hartslag namelijk herkennen en deze reguleren. Het toestel zal dan een shock afleveren en de hartslag zal dan opnieuw stabiliseren.
Indien het Brugada syndroom onbehandeld blijft, is de prognose zeer slecht. Een groot deel van de patiënten zal een plotselinge hartstilstand krijgen. Als hierbij een reanimatie wordt doorgemaakt (bij ongeveer een derde van de patiënten), treedt er binnen twee jaar weer een nieuw hartinfarct of een incident op. Deze complicaties brengen allerlei risico's met zich en kunnen ook de dood tot gevolg hebben.
Bij patiënten waarbij een inwendige defibrillator is aangebracht is de kans op overlijden als gevolg van het Brugada syndroom daarentegen nul procent. Niet alle patiënten komen echter in aanmerking voor plaatsing van dit toestel. Alleen patiënten die jong zijn en niet lijden aan hartfalen kunnen op deze manier worden behandeld.
