De ziekte van Huntington komt voor bij ongeveer 3 tot 7 van de Europeanen. In Nederland zijn er momenteel 1500 mensen met deze aandoening. Een persoon met de ziekte van Huntington overlijdt gemiddeld 18 jaar nadat de diagnose is gesteld. Dit komt niet door de ziekte zelf, maar door bijkomende infecties.
De ziekte van Huntington is een aandoening aan het centrale zenuwstelsel die voorkomt in in twee verschillende vormen. De meest voorkomende vorm begint vaak tussen het dertigste en het veertigste levensjaar. Je kunt de aandoening dan herkennen aan de ongewilde bewegingen die iemand gaat maken. Ook zal de patiënt de bewegingen niet goed meer kunnen coördineren. Verder kan er sprake zijn van een verstandelijke achteruitgang en iemand kan prikkelbaarder worden.
De tweede vorm van de ziekte van Huntington begint al op jongere leeftijd (na het zesde levensjaar) en wordt ook wel de Westphal variant genoemd. Het gaat slechts bij ongeveer tien procent van de patiënten om deze vorm. Ook bij deze vorm van de aandoening zal de patiënt te maken krijgen met de klachten die hierboven zijn beschreven, maar in plaats van onwillekeurige bewegingen zal het kind juist meer langzame bewegingen maken. Ook zal hij of zij last krijgen van stijfheid in de spieren en trillingen.
De hersenaandoening is autosomaal erfelijk. Het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Huntington ligt op chromosoom 4 en is dominant. Dit betekent dat het kind vijftig procent kans heeft om de ziekte te krijgen, als een van de ouders deze aandoening heeft of drager is van dit gen. Dit gen zorgt ervoor dat de hersencellen versneld afsterven, waardoor de hersenen gaan verschrompelen (atrofie). Hierdoor ontstaan uiteindelijk verschillende lichamelijke en geestelijke klachten.
Het meest kenmerkende symptoom van de ziekte van Huntington zijn de onwillekeurige bewegingen. Eerst kom dit voor bij het gezicht en de armen, maar later zal deze klacht zich over het gehele lichaam uitbreiden. Ook de spieren die we gebruiken om te slikken en te spreken worden aangetast en dit heeft als gevolg dat de patiënt moeite krijgt met slikken en onduidelijk gaat spreken.
Verder zullen ook de geestelijke vermogens van de patiënt achteruit gaan. Zo kan iemand met de ziekte van Huntington moeite hebben met het verwerken van nieuwe informatie en het kan voor deze persoon lastiger zijn om beslissingen te nemen. Daarnaast kan de mate waarin hij of zij kan redeneren minder worden en het geheugen kan ook afnemen. Prikkelbaarheid, wisselende stemmingen en dwangmatig gedrag zijn ook een bekende symptomen van de ziekte van Huntington en iemand kan tevens te maken krijgen met depressies.
De ziekte openbaart zich vaak pas op latere leeftijd, maar de lichamelijke en geestelijke vermogens gaan voor die tijd al geleidelijk achteruit. Het kan zijn dat de patiënt dan al een gezin heeft gesticht en het kind kan dan eveneens de ziekte van Huntington hebben zonder dat men van tevoren wist dat dit in de familie zat.
De ziekte van Huntington is een steeds erger wordende ziekte. Dit betekent dat de lichamelijke en geestelijke symptomen steeds erger zullen worden en dat er na verloop van tijd ook andere klachten kunnen optreden. Uiteindelijk leidt de aandoening tot invaliditeit en volledige afhankelijkheid van anderen. In dat geval zal de patiënt ook moeten worden opgenomen in een verpleeghuis.
De achteruitgang van de geestelijke vermogens kan in een later stadium psychoses en wanen veroorzaken. Ook is het mogelijk dat deze achteruitgang agressie en ernstige gedragsstoornissen tot gevolg heeft. Verder is kans groter dat er voedsel in de luchtwegen terechtkomt tijdens het eten, als de patiënt moeite heeft met slikken. Dit kan een longontsteking tot gevolg hebben. Uiteindelijk kan de patiënt hieraan overlijden of aan een andere infectie die de patiënt oploopt. De kans is groot dat een persoon met Huntington door een ontsteking of infectie overlijdt, omdat het lichaam van deze persoon door de ziekte te zwak is om van een ontsteking of infectie te genezen.
Het kan zijn dat de patiënt al overlijdt aan een bijkomende infectie, terwijl er nooit een vermoeden bestond dat deze persoon de ziekte van Huntington zou hebben. Dit komt doordat de lichamelijke en geestelijke vermogens geleidelijk achteruit gaan en deze symptomen dan niet direct worden herkend. Het kan zo zijn dat deze persoon ook al kinderen heeft gekregen, zonder te weten dat hij of zij drager is van gen dat Huntington veroorzaakt.
Aan de hand van de bovenstaande symptomen kan men vermoeden dat het om de ziekte van Huntington gaat. Verder zal de arts voor het stellen van de diagnose kijken naar de familiegeschiedenis en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Met een DNA-onderzoek kan de diagnose ziekte van Huntington uiteindelijk worden bevestigd. Het is niet zinvol gebleken om een CT-scan of een MRI-scan van de hersenen te maken.
Als de arts een DNA-onderzoek uitvoert, kan met zekerheid worden bevestigd of iemand drager is van de ziekte. Hiermee kan worden bepaald of deze persoon in de toekomst wellicht ziek zal worden. Het DNA-onderzoek kan ook worden gedaan voor de geboorte van een kind, zodat van tevoren al duidelijk wordt of het kind de ziekte van Huntington heeft. In dat geval kan er eventueel gekozen worden voor een abortus of de ouders kunnen zich beter voorbereiden op de ziekte van het kind.
Het is helaas nog niet mogelijk om de ziekte van Huntington te genezen of te stoppen. Er zijn echter wel enkele medicijnen die helpen tegen de klachten. Zo kan de behandelend arts bijvoorbeeld neuroleptica voorschrijven. Dit zorgt ervoor dat de onwillekeurige bewegingen minder worden en het middel kan ook helpen tegen wanen of hallucinaties. Wel moet je er rekening mee houden dat deze medicijnen ook bijwerkingen kunnen hebben, zoals sufheid, slaperigheid, depressiviteit en duizeligheid. Daarnaast kan de behandelend arts antidrepressiva voorschrijven tegen de stemmingswisselingen en depressies.
Kinderen met de jongere vorm van de ziekte van Huntington kunnen soms te maken krijgen met epileptische aanvallen. Zij kunnen hiertegen anticonvulsiva krijgen. Verder kunnen spierverslappende middelen helpen tegen de spierstijfheid. Soms kunnen paramedische behandelingen ook een uitkomst bieden, zowel voor volwassenen als kinderen. Bij spraak- en slikproblemen kan een behandeling door een logopedist bijvoorbeeld veel voordelen met zich meebrengen.
