De ziekte van Pompe is vernoemd naar de Utrechtse arts-onderzoeker Johannes Pompe. Gemiddeld wordt de ziekte jaarlijks bij vier mensen vastgesteld en in totaal zijn er slechts honderdveertig personen in Nederland met deze aandoening. Het is dus een uiterst zeldzame ziekte. De ziekte van Pompe kan zich op elke leefrijd openbaren. Als de ziekte op jongere leeftijd optreedt, is het verloop van de ziekte ernstiger.
Er zijn veel verschillende varianten van de ziekte van Pompe. De twee meest kenmerkende vormen zijn de infantiele vorm die op vroege leeftijd optreedt en de adulte vorm die zich pas op latere leeftijd ontwikkelt. De infantiele vorm openbaart zich binnen enkele maanden na de geboorte en kan ernstige gevolgen hebben. Een groot deel van de kinderen met de vroege vorm overlijdt al voor het eerste levensjaar. Als de behandeling vroeg wordt gestart, is er wel een redelijk hoge kans dat kinderen met deze ziekte zich normaal ontwikkelen.
De adulte vorm kan zich ontwikkelen op kinderleeftijd, maar het is ook mogelijk dat deze vorm zich pas openbaart op volwassen leeftijd. Meestal kent de ziekte van dan een minder ernstig beloop, behalve als de aandoening optreedt op oudere leeftijd. In het laatste geval kan de ziekte ernstige gevolgen hebben en is het mogelijk dat de patiënt aan de beademing moet en/of rolstoelafhankelijk wordt.
De ziekte van Pompe wordt autosomaal recessief overgedragen. We spreken dus van een erfelijke aandoening. De ouders kunnen allebei drager zijn van de ziekte, ook al lijden ze hier zelf niet aan. In dat geval heeft elk kind van deze ouders ongeveer 25 procent kans om de ziekte te ontwikkelen.De oorzaak van de ziekte is een fout in de genetische informatie die ons lichaam nodig heeft voor de aanmaak van het enzym 'alfa-glucosidase'.
Bij de ziekte van Pompe is er sprake van een storing in de spierstofwisseling. Deze storing speelt zich af in de lymfosomen. Dit zijn celorganellen waarin grote moleculen worden afgebroken door bepaalde enzymen. Het enzym 'alfa-glucosidase' werkt niet meer voldoende bij de ziekte van Pompe. Als gevolg hiervan wordt glycogeen niet meer afgebroken en hoopt het zich op in de lysosomen. De lymosomen zwellen hierdoor op en verdringen de andere structuren in de cel. Als gevolg hiervan treedt celverval op en dit zorgt weer voor stoornissen in de spieren. Hiervan is voornamelijk sprake in de skeletspieren. Dit zijn de spieren in de armen, de benen, de romp, de nek, het hart en de ademhalingsspieren.
De verschijnselen bij de vroegere en de latere vorm van de ziekte van Pompe kunnen erg verschillen. De symptomen treden bij de infantiele vorm op in de eerste levensmaanden en de ziekte ontwikkelt zich dan snel. In eerste instantie is de ziekte van Pompe op deze leeftijd te herkennen aan het feit dat de baby zeer weinig spierkracht heeft en slap aanvoelt. Zo kan de baby niet omrollen en op iets latere leeftijd gaan ze ook niet zitten of staan. Meestal is het kind ook kortademig en zeer vatbaar voor infecties aan de luchtwegen. Verder kan het verwerken van voedsel of het zuigen aan een fles veel moeite kosten. Ook is er vaak sprake van een vergroting van het hart, de lever en de tong.
Bij de adulte vorm van de ziekte van Pompe zal de ziekte zich een stuk langzamer ontwikkelen. De kenmerken ontstat zeer geleidelijk. Ook bij deze vorm is er sprake van een vermindering in de spierkracht. Het gaat dan voornamelijk om een verminderde spierkracht in de rug- en bekkenspieren. De problemen zijn vaak pas echt te herkennen wanneer iemand moeite krijgt met het opstaan vanuit de zithouding, traplopen, opstaan na vallen en sporten. De rompspieren zijn in veel gevallen ook aangetast, waardoor de patiënt met de buik naar voren loopt en zich moeilijker kan omdraaien in bed.
Jongeren met deze aandoening kunnen te maken krijgen met scoliose - een zijwaartse verkromming van de ruggengraat. Verder is het mogelijk dat de patiënt te maken krijgt met spierzwakte in de schouders en de bovenarmen, waardoor het moeilijker is om de arm op te tillen. In de loop der jaren neemt de spierzwakte toe en op een gegevend kunnen personen met de ziekte van pompe zich niet meer omdraaien in bed of zelfstandig zitten, lopen of staan.
De complicaties die optreden bij de ziekte van Pompe zijn per individu verschillend. Soms ontwikkelt de ziekte zich heel langzaam, terwijl het in andere gevallen juist weer heel snel gaat. Veel patiënten krijgen op den duur ook te maken met ademhalingsproblemen die ontstaan doordat de ademhalingsspieren zijn aangetast. Dit is in sommige gevallen pas het eerst merkbare symptoom. De ademhalingsproblemen kunnen ervoor zorgen dat er ademhalingsondersteuning nodig is.
Verder is het mogelijk dat de patiënt ook problemen krijgt met slikken. In dat geval kan aanvaullende vloeibare voeding of sondevoeding nodig zijn. In sommige gevallen is er sprake van ernstige spierzwakte in het gehele lichaam, waardoor de patiënt niet meer zelfstandig kan gaan zitten, staan of lopen. Dan raakt de patiënt rolstoelgebonden.
De ziekte van Pompe kan ook een aantal maatschappelijke gevolgen met zich meebrengen. Zo kan de patiënt zijn of haar werk verliezen en daardoor ook een inkomen. De patiënt kan in een sociaal isolement raken, doordat hij of zij niet meer zelfstandig werkzaamheden of activiteiten kan ondernemen. Ook is het perspectief dat de spierzwakte alleen maar erger zal worden vaak moeilijk te accepteren en dit kan een grot emotionele gevolgen hebben voor zowel de patiënt als de familie.
In eerste instantie zal de arts kijken naar de symptomen die optreden en aan de hand hiervan vindt vervolgens een nader onderzoek plaats. Eerst wordt er een bloedtest afgenomen. Hiermee kan worden onderzocht of er bepaalde chemische stoffen in het bloed aanwezig zijn die kenmerkend zijn voor de ziekte van Pompe. In veel gevallen zal de arts ook een spierbiopsie verrichten. Er wordt dan een stukje spierweefsel afgenomen en dit wordt vervolgens onderzocht op afwijkingen onder de microscoop. Indien er kleine ruimten gevuld met glycogeen in de spiercellen te zien zijn, kan worden aangetoond dat het om de ziekte van Pompe gaat.
Het is mogelijk om via een DNA-onderzoek te laten testen of je een drager bent van de ziekte van Pompe, als deze aandoening zich in je familie voordoet. Ook kan de ziekte prenataal al worden vastgesteld met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Naar verwachting is het in de toekomst ook mogelijk om via de hielprik te ontdekken of een pasgeborene de ziekte van Pompe heeft. Een snelle diagnose zorgt er namelijk voor dat er zo vroeg mogelijk kan worden gestart met de behandeling, waardoor de aandoening minder ernstige vormen zal aannemen.
Momenteel wordt de ziekte van Pompe behandeld met enzymtherapie. Deze behandeling leidt niet toch genezing, maar het zorgt er wel voor dat de symptomen minder worden en het verloop van de ziekte minder ernstig is. De patiënt krijgt elke twee weken een enzym toegediend via een infuus en deze behandeling moet het hele leven plaatsvinden. Het enzym dat wordt toegediend is het enzym dat het eigen lichaam niet voldoende aanmaakt als gevolg van de ziekte.
