Zoals we hierboven al noemden is het adrenogenitaal syndroom een afwijking van de hormoonproductie in de bijnieren. Bij een persoon die dit syndroom heeft maken de bijnieren te weinig cortisol en aldosteron aan en teveel mannelijk geslachtshormonen (testosteron). Cortisol is een stresshormoon die ervoor zorgt dat het lichaam een goede inspanning kan leveren en er voldoende energie vrijkomt om goed te presteren. In een gevaarlijke situatie zorgt dit hormoon ervoor dat je alert reageert en dat de spieren voldoende bloed toegevoerd krijgen om de juiste actie te verrichten. Daarnaast zorgt dit hormoon er ook voor dat ons lichaam bepaalde ziektes beter kan verdragen en het is belangrijk voor een goede regeling van het bloedsuiker.
Het hormoon aldosteron regelt de zout- en vochtbalans in ons lichaam. Zo zorgt dit hormoon er bijvoorbeeld voor dat je niet teveel zout verliest via de nieren. Op die manier houdt het hormoon eigenlijk ook de bloeddruk op peil, want met te weinig zout in het lichaam zou de bloeddruk snel kunnen dalen.
Normaal gesproken worden cortisol en aldosteron door de bijnieren aangemaakt, doordat cholesterol in deze hormonen wordt omgezet. Hiervoor heeft het lichaam echter wel het enzym 21 hydroxylase nodig. Dit enzym werkt echter niet voldoende bij personen met het adrenogenitaal syndroom, waardoor de cholesterol niet kan worden omgezet in cortisol. Als het lichaam echter nog minder van dit enzym bevat, zal er ook geen aldosteron worden aangemaakt. Daarnaast wordt de aanmaak van cortisol in de bijnieren wel gestimuleerd door een klier in de hersenen (hypofyse), omdat de hersenen merken dat er een tekort is. Deze extra stimulering zorgt er echter voor dat de bijnieren meer testosteron gaan aanmaken.
Er zijn twee vormen van het adrenogenitaal syndroom, namelijk SW-CAH en SV-CAH. Bij SW-CAH hebben we het over de zoutverliezende vorm, waarbij de bijnieren dus ook geen aldosteron meer aanmaken. De andere vorm omschrijft de vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen bij meisjes en hierbij is geen sprake van het verliezen van zout. Deze laatste vorm komt alleen bij meisjes voor.
De oorzaak van het adrenogenitaal syndroom is dus een tekort van het enzym 21 hydroxylase. Deficiëntie van dit enzym ligt verankerd op chromosoom 6 en het gaat dan ook om een erfelijke ziekte. We noemen de wijze van overerving bij AGS ook wel autosomaal recessief.
Baby's die het adrenogenitaal syndroom hebben kunnen uitdrogen en ook voedingsproblemen krijgen. Als gevolg van de voedingsproblemen, kunnen ze ook afvallen. Buikpijn en braken zijn ook twee voorkomende symptomen. In de eerst levensweken kunnen baby's met AGS te maken krijgen met ernstig zoutverlies en uitdroging en ze kunnen zelfs overlijden. Daarnaast is het mogelijk dat er in de eerste levensjaren hersenschade ontstaat als gevolg van het adrenogenitaal syndroom.
Kinderen met het adrenogenitaal syndroom kunnen ook gemakkelijk uitdrogen en ze hebben vaak trek in zout. Daarnaast kunnen ze ook last krijgen van pijn in de benen, een lage bloeddruk en ze kunnen flauwvallen bij stress. Vaak komen kinderen met AGS ook al heel jong in de puberteit. Zo krijgen ze bijvoorbeeld op jonge leeftijd te maken met jeugdpuistjes, schaamhaar en een zware stem (ook bij meisjes).
Bij meisjes met AGS SW-CAH kan vermannelijking van de uiterlijke geslachtsdelen plaatsvinden en het kan zelfs zo zijn dat bij de geboorte hun clitoris is vergroot of dat ze een kleine penis hebben. Bij jongens treden er over het algemeen geen uiterlijke symptomen op. Ook kan het voorkomen dat het kind een groeiversnelling doormaakt, maar de uiteindelijke lengte is vaak juist iets korter dan gemiddeld.
Als iemand met AGS te maken krijgt met een stressvolle situatie, kan er een zogenaamde Addison-crisis optreden. Deze crisis ontstaat door een acuut tekort aan cortisol en vindt plaats na een stressvolle situatie (wanneer het lichaam al het cortisol heeft verbruikt). Indien er niet snel genoeg wordt ingegrepen bij een Addison-crisis, is het mogelijk dat de persoon in kwestie in coma raakt en zelfs binnen enkele uren tot een dag overlijdt
Bij pasgeborenen kan het adrenogenitaal syndroom worden gediagnosticeerd met behulp van een hielprik. Sinds 2000 is de opsporing van dit syndroom opgenomen in het hielprikprogramma. De hielprik wordt in de eerste week na de geboorte gedaan en hiermee wordt bloed afgenomen. Dit bloed wordt vervolgens onderzocht op verschillende aandoeningen, waaronder AGS. Eventueel worden er ook nog een echo onderzoek en een DNA onderzoek gedaan.
Het kan zo zijn dat de aldosteronproductie wel normaal is en dat het adrenogenitaal syndroom niet wordt ontdekt met de hielprik. In dat geval wordt de aandoening meestal tussen het vierde en het zesde levensjaar gediagnosticeerd. Het is dan te herkennen aan een groeiversnelling of puberteitsverschijnselen die te vroeg optreden. Het is echter ook mogelijk dat de aandoening pas wordt ontdekt op volwassen leeftijd. In dat geval kan overbeharing bij vrouwen bijvoorbeeld de reden van ontdekking zijn.
Een persoon met het adrenogenitaal syndroom kan hier helaas niet van genezen, maar met de juiste behandeling kan deze persoon toch vaak een normaal leven leiden. De behandeling bestaat dan uit levenslange toediening van substitutietherapie met corticosteroïden en eventueel een hersteloperatie bij meisjes waarbij er sprake is van vermannelijking van de geslachtsorganen.
Het is belangrijk dat de medicijnen levenslang zorgvuldig worden ingenomen. Als de medicijnen soms worden overgeslagen of onregelmatig worden ingenomen, kan een kind met AGS uitdrogen en het kan de groei en de ontwikkeling verstoren. Ook kan het kind te maken krijgen met een lage bloeddruk en duizeligheid. Bij meisjes kunnen menstruatie- en vruchtbaarheidsproblemen ontstaan en ze kunnen last krijgen van overbeharing.
Als er teveel medicijnen worden toegediend over een langere termijn, kan dit ook tot verschillende problemen leiden. Het is mogelijk dat de persoon in kwestie last krijgt van gewichtstoename, een hoge bloeddruk en osteoporose. Ook kan het voorkomen dat deze persoon te maken krijgt met stemmingswisselingen. Indien er in de kinderjaren sprake is van overmedicatie, kan dit de groei belemmeren.
Kinderen die het adrenogenitaal syndroom hebben, moeten regelmatig voor controle naar een arts. Bij kinderen tot één jaar moet elke maand een controle worden uitgevoerd en bij kinderen tussen de één en vier jaar elke drie maanden. Kinderen worden vanaf hun vierde jaar ongeveer drie keer per jaar gecontroleerd door een arts. Het kan ook voorkomen dat de arts het kind vaker zal controleren. Dit is bijvoorbeeld het geval als het niet goed gaat.
