De oorzaak van het Angelman syndroom is een afwijking op het chromosoom 15q11-13. Bij het syndroom van Prader Willi gaat het ook om een afwijking op dezelfde plek van dit chromosoom, maar bij het Angelman syndroom wijkt het chromosoom dat van de moeder afkomstig is af. Lang niet altijd wordt deze aandoening veroorzaakt door een afwijking die van een van de ouders afkomstig is. In veel gevallen is de mutatie spontaan opgetreden en is er dus geen sprake van een erfelijke aanleg. We spreken in dit geval van een mutatie.
De uiterlijke kenmerken van het Angelman syndroom zijn direct na de geboorte nog niet goed waarneembaar. Voedingsproblemen behoren tot de eerste symtomen die optreden. Deze problemen worden waarschijnlijk veroorzaakt door een slappe mondmotoriek, waardoor de baby moeite heeft met zuigen. Echter wordt vaak pas na een jaar aan het Angelman syndroom gedacht, omdat dan pas meer typische kenmerken optreden.
Na ongeveer een jaar wordt er een opvallende achterstand in de ontwikkeling waargenomen en dan spreken we met name over een ernstige achterstand in de ontwikkeling van taal en spraak. In de jaren die volgen zal het gebruik van taal ook amper vooruitgaan. In het eerste levensjaar krijgt het kind vaak ook te maken met oorproblemen, zoals middenoorontsteking. In de meeste gevallen zal er hierdoor voor worden gekozen om trommelvliesbuisjes te plaatsen.
Slaapproblemen zijn eveneens een kenmerkend symptoom van deze aandoening. Kinderen met het Angelman syndroom hebben vaak moeite met inslapen en worden meerdere keren per nacht wakker. Verder maken zij tijdens het lopen houterige en zo nu en dan bibberige bewegingen. De armen houden ze in de elleboog gebogen en hooggehouden. Voor het tweede jaar krijgt een kind met het Angelsyndroom meestal ook te maken met epilpsie en hieraan kan een kinderneuroloog de aandoening vaak herkennen via het EEG.
Het Angelman syndroom valt daarnaast ook te herkennen aan de uiterlijke kenmerken. Zo is de schedelomtrek bijvoorbeeld kleiner en personen met deze aandoening hebben vaak een plat achterhoofd. Een spitse kin en een brede mond met ver uitstaande tanden zijn tevens twee kenmerken die vaak voorkomen bij het Angelman syndroom. De patiént heeft meestal een blanke huid met weinig pigment, blond haar en blauwe ogen en kan scheelzien. Ook wordt de tong vaak buiten de mond gehouden en dit gaat gepaard met kwijlen.
Kinderen met het Angelman syndroom krijgen vaker te maken met gezondheidsproblemen. Zo heeft ongeveer 80 of 90 procent van de patiënten last van epilepsie. De eerste aanval treedt vrijwel altijd op voor het tweede levensjaar. Het kan hierbij gaan om volledige toevallen, maar ook om onwillekeuriige spiertrekkingen of kortdurende wegrakingen. Daarnaast krijgen kinderen met dit syndroom vaak op jongere leeftijd al te maken met middenoorontstekingen. Deze ontstekingen kunnen uiteindelijk leiden tot slechthorendheid.
Het komt bij de patiënten ook vaker voor dat de maaginhoud terugkomt in de slokdarm. Dit komt doordat het afsluitingsmechanisme van de maagingang niet goed functioneert. We noemen dit ook wel reflux. De persoon voelt hierbij een branderige pijn in de borststreek of de keel en in sommige gevallen komt er ook voedsel mee naar boven. Reflux kan ervoor zorgen dat het tandglazuur wordt aangetast. Daarnaast kunnen er ook luchtweginfecties ontstaan op zeer jonge leeftijd als gevolg van de vergrote kans op verslikken tijdens het drinken. Het omhoog komen van de maaginhoud kan echter op latere leeftijd ook luchtweginfecties veroorzaken.
Ongeveer driekwart van de personen met het Angelman syndroom heeft een lichte huidskleur, doordat er te weinig pigment in de huid tot ontwikkeling is gekomen. Hierdoor verbranden zij sneller in de zon. Bij ongeveer tien procent van de patiënten ontstaat de neiging tot het krom groeien van de rug (scoliose). Vanaf het vijfde levensjaar kan dit al beginnen. Ook blijven de voeten meestal wat achter in de groei en vaak krijgen kinderen met deze aandoening ook doorgezakte voeten. Het is eveneens mogelijk dat de voeten wat naar buiten kantelen en dit zorgt ervoor dat het lichaamsgewicht steeds meer op de binnenkant van de voeten zal drukken.
In eerste instantie zal de behandelend arts bij het stellen van de diagnose letten op de symptomen. Als het erop lijkt dat het om het Angelman syndroom gaat, zal het kind worden doorverwezen naar een specialist. Deze arts zal aan de hand van een vastgestelde lijst met kenmerken vaststellen of het inderdaad om deze aandoening gaat.
Verder kan de arts ervoor kiezen om met een EEG de elektrische activiteit van de hersenen in kaart te brengen. Zo kunnen afwijkingen worden aangetoond die kenmerkend zijn voor het Angelman syndroom. Daarnaast wordt er nog een genetisch onderzoek uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
Na het stellen van de diagnose wordt er vaak ook een onderzoek uitgevoerd bij de ouders. Zo weten zij of de afwijking ook in hun chromosomen aanwezig is. Indien dit het geval is, kan hier rekening mee worden gehouden bij volgende kinderen.
Er is helaas nog geen behandeling van het Angelman syndroom die tot genezing leidt. Wel zijn er verschillende behandelingsmodelijkheden om de symptomen te verminderen. Zo kan de epilepsie bijvoorbeeld worden behandeld met anti-epileptica. Na verloop van tijd verdwijnt epilepsie vaak ook vanzelf. Daarnaast kunnen ook de slaapproblemen worden onderdrukt met medicijnen.
Verder kan er woorden gekozen voor fysio- en/of ergotherapie. Hiermee kunnen de beperkingen in het bewegen worden verminderd. De taalontwikkeling kan worden gestimuleerd door logopedie of het kind kan hiermee hulp krijgen bij het aanleren van gebarentaal. Daarnaast zijn er ook verschillende behandelingen mogelijk om de gedragsproblemen te verminderen.
