Cystic fibrosis: oorzaken en symptomen
Het slijm in ons lichaam helpt bij de afvoer van bacteriën en stofdeeltjes. Daarnaast transporteert het enzymen naar de darm en deze enzymen spelen een grote rol bij de vertering van vet. Cystic fibrosis (CF) is een chronische, erfelijke ziekte waarbij het slijm in het lichaam taai en dik is. Deze aandoening wordt daarom ook wel taaislijmziekte genoemd. De ziekte kan ernstige gevolgen hebben en is helaas niet te genezen.
Statistieken
Gemiddeld gezien wordt er bijna elke week een baby met cystic fibrosis geboren in Nederland. In totaal zijn er hier nu 1530 personen met taaislijmziekte, waaronder 650 kinderen. De levensverwachtig voor iemand met CF is rond de veertig jaar. In Nederland zijn ongeveer een half miljoen mensen dragen van het cystic fibrosis gen - al dan niet ongemerkt - en dit kan weer worden overgedragen aan hun kinderen.
Hoe wordt cystic fibrosis veroorzaakt?
Taaislijmziekte is een aandoening die autosomaal recessief erfelijk is. Dit betekent dat het ongeboren kind enkel cystic fibrosis kan krijgen indien beide ouders drager zijn van het gen dat deze ziekte veroorzaakt. De erfelijke eigenschappen voor cystic fibrosis worden dan dus van beide kanten doorgegeven. Verder is het erfelijke gen niet gebonden aan één geslacht. De ziekte kan zowel aan een jongetje als een meisje worden overgedragen en statistisch gezien is deze kans ook even groot.
Wat gebeurt er in het lichaam?
Het taaie slijm is niet meer goed in staat om afvalstoffen en enzymen te vervoeren en zal zich daarom gaan ophopen in het lichaam. Dit kan op verschillende plekken gebeuren, maar voornamelijk in de longen zal het problemen veroorzaken. Hier ontstaan dan broeinesten voor bacteriën, waardoor de kans groter is dat iemand met cystic fibrosis een chronische ontsteking oploopt. Bacteriën worden over het algemeen opgeruimd door het lichaam zelf. Dit wordt gedaan door witte bloedlichaampjes naar de bacteriën te sturen. Bij taaislijmziekte kunnen de witte bloedlichaampjes echter niet in de buurt van de bacteriën komen, omdat de bacteriën veilig in het slijm zitten.
De witte bloedlichaampjes zullen echter wel de longen beschadigen en de ademhalingsproblemen worden hierdoor verergerd. In de longen ontstaat eenn ophoping van slijm en pus, waardoor de lucht ook steeds moeilijker uit de longblaasjes kan komen. Als gevolg hiervan rekken de longblaasjes steeds meer uit. De wanden verslappen en kunnen uiteindelijk zelfs kapot gaan. We noemen dit ook wel bullae (samengeklonterde, overrekte longblaasjes). Het weefsel beschadigt als gevolg van de ontstekingsreacties en er ontstaat cystevorming. De longen raken daarna eigenlijk alleen nog maar meer beschadigd.
Verder veroorzaakt het taaie slijm ook littekens in de alvleesklier en de lever. Deze organen zullen bij iemand met deze ziekte dus ook niet meer optimaal functioneren. Aangezien de enzymen die nodig zijn voor de vertering van de vetten niet meer in voldoende mate in de darmen terechtkomen, kunnen de darmen ook verstopt raken.
Wat zijn de symptomen?
Cystic fibrosis is meestal binnen de eerste twee levensjaren te herkennen, ook al wordt het soms ook direct bij de geboorte al vastgesteld. De belangrijkste symptomen van taaislijmziekte zijn benauwdheid, hoesten, het opgeven van slijm, luchtweginfecties en koorts. Daarnaast kan het kind ook last hebben van buikpijn en verstopping, een stinkende en vettige ontlasting en een vermindere eetlust. De klachten worden na verloop van tijd steeds erger en het is mogelijk dat er als gevolg van cystic fibrosis functieverlies van de alvleesklier optreedt. Ook kan er een speciale vorm van suikerziekte ontstaan.
Sommige kinderen met deze ziekte hebben direct bij de geboorte al last van een ernstige verstopping van de darmen. De allereerste ontlasting na de geboorte blijft achter in de darm, waardoor er ernstige verstoppingsklachten ontstaan. Het is dan direct noodzakelijk om de verstopping te verhelpen door middel van een operatie.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Als het kind last heeft van bovenstaande klachten, lijkt het er al op dat het om cystic fibrosis gaat. De arts stelt uiteindelijk de diagnose cystic fibrosis aan de hand van de uitslagen van verschillende onderzoeken. Zo zal de arts het zweet van de patiënt onderzoeken om het zoutgehalte te bepalen. Ook wordt het DNA onderzocht om na te gaan of er erfelijke eigenschappen aanwezig zijn voor deze ziekte. Indien deze twee onderzoeken geen duidelijke uitslagen geven, kan er ook voor worden gekozen om de spanningsverschillen in het neus- of rectumslijmvlies te meten.
Behandeling cystic fibrosis
Taaislijmziekte is helaas niet te genezen, maar er zijn wel behandelingsmogelijkheden die de kwaliteit van leven kunnen verbeteren. Zo kan de arts bijvoorbeeld slijmverdunnende middelen en antibiotica voorschrijven. De patiënt kan daarnaast zogenaamde enzympreparaten innemen om de stoornissen van de vetvering te bestrijden. Indien de patiënt ook last heeft van suikerziekte, moet hij of zij tevens insuline spuiten. Verder kan iemand met cystic fibrosis baat hebben bij fysiotherapie. De fysiotherapeut leert de patiënt speciale ademhalingsoefeningen aan die ervoor zorgen dat de hoeveelheid slijm in de longen verminderd.
Ook is het aan te raden om de lichamelijke conditie op peil te houden. De weerstand wordt dan namelijk hoger, waardoor luchtweginfecties en longproblemen kunnen worden voorkomen. Tevens zorgt een goede lichamelijke conditie ervoor dat het taaie slijm beter kan worden opgehoest. Gezonde voeding kan daarnaast ook helpen om de weerstand te verbeteren. Het beste kan worden gekozen voor een energieverrijkt dieet met extra vitaminen. In sommige gevallen is sondevoeding noodzakelijk.
Als het op een gegeven moment niet meer mogelijk is om de klachten van cystic fibrosis te behandelen, kan er worden gekozen voor een longtransplantatie.
Cystic fibrosis hielprik
Elke pasgeborene wordt sinds 1 mei 2011 via de hielprik op cystic fibrosis getest, waardoor vaak meteen na de geboorte al duidelijk is of een baby deze ziekte heeft. Als de ziekte vroeg wordt gediagnosticeerd, kan de behandeling ook eerder worden gestart. Hierdoor kunnen gezondheidsproblemen worden voorkomen of verminderd. In de eerste maanden kan een baby al te maken krijgen met infecties en daarom is het zo belangrijk om de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen.
Kruis Infectie Preventie
Als patiënten met CF met elkaar in contact komen, kan de ene patiënt de ander besmetten met bacteriën en/of virussen. Dit wordt ook wel een kruisinfectie genoemd. Het kan bijvoorbeeld voorkomen dat een infectie met bacteriën wordt overgedragen, bijvoorbeeld met de bacterie Burkholderia cepacia of Pseudomonas aeruginosa. De andere patiënt zal dan meer last hebben van klachten en de longfunctie zal ook sneller minder worden. Het is daarom belangrijk dat er zo weinig mogelijk kruisinfecties voorkomen.
De kans op kruisbesmetting wordt sterk verminderd als CF-patiënten niet te dicht bij elkaar in de buurt komen. Daarom is het belangrijk dat direct lichamelijk contact zoveel mogelijk wordt gemeden. Bacteriën en virussen kunnen echter ook worden overgedragen via de lucht of via besmette voorwerpen. Meestal geldt dat overdracht niet kan plaatsvinden als de personen meer dan 1,5 meter bij elkaar vandaan zijn. Ook kan een kruisinfectie worden voorkomen door te hoesten in een tissue en deze daarna weg te gooien. Belangrijk is ook dat de handen direct na het hoesten worden gewassen met water en zeep.
Ook in het ziekenhuis wordt er alles aan gedaan om kruisinfecties te voorkomen. Artsen en verpleegsters dragen bijvoorbeeld een schort en handschoenen als ze in contact kunnen komen met sputum en na contact met de patiënt worden de handen direct gewassen. Verder worden de ruimten en apparatuur uiteraard ook goed schoon gehouden.
Op de polikliniek wordt er ook rekening mee gehouden dat de kans dat personen met taaislijmziekte elkaar ontmoeten zo klein mogelijk is. Bij voorkeur krijgt een patiënt die opgenomen moet worden ook een eigen kamer. Bij de organisatie van activiteiten in het ziekenhuis wordt ook rekening gehouden met kruisinfecties, zodat patiënten met cystic fibrosis elkaar hier eveneens niet tegenkomen.
