De ziekte van Wilson is een erfelijke aandoening die ontstaat door het ontbreken van één enzym in ons lichaam. Doordat dit enzym in het lichaam van de patiënt ontbreekt, kan het lichaam van deze persoon koper niet goed verwerken. De ziekte van Wilson is recessief erfelijk, waardoor mensen ook drager kunnen zijn en er niets van kunnen merken. Als beide ouders de ziekte van Wilson hebben, betekent dit niet direct dat hun kinderen deze aandoening ook krijgen.
In het voedsel dat we dagelijks binnenkrijgen zitten kleine hoeveelheden koper. Via de darmwand komt het koper ons lichaam binnen en ons lichaam gebruikt het om goed te functioneren. Normaal gesproken wordt het teveel aan koper door de lever gemengd met galvloeistof en vervolgens uit het lichaam verwijderd. Hierbij is sprake van een evenwicht. Dit evenwicht is echter verstoord bij iemand met de ziekte van Wilson.
Bij een persoon met de ziekte van Wilson worden de hoeveelheden koper door de lever niet verwerkt op de manier zoals het hoort. De lever voert het overtollige koper niet af, maar stapelt het op in de levercellen. Ook kan het koper zich in een later stadium van de ziekte gaan opstapelen in de hersenen. Dit kan ernstige complicaties met zich meebrengen.
Aangezien de ziekte van Wilson ontstaat door een genetische aanleg, is de aandoening dus al bij de geboorte aanwezig. Dan is er echter nog niet veel koper opeengestapeld in het lichaam en de ziekte wordt dan daarom nog niet opgemerkt. In de loop der jaren wordt de opeenhoping van koper steeds groter en tussen het tiende en dertigste levensjaar worden de eerste symptomen van de ziekte in de meeste gevallen opgemerkt.
Iemand met de ziekte van Wilson krijgt vaak last van kenmerkende symptomen van een leveraandoening, zoals geelzucht, bloedarmoede en levercirrose. Er kan daarnaast ook een chronische leverontsteking of hepatitis optreden. Indien het koper zich ook heeft opgehoopt in de hersenen, kan de patiënt tevens last krijgen van onwillekeurige bewegingen, verhoogde spierspanningen en beven. Spierkrampen en coördinatiestoornissen kunnen in dit geval ook optreden. Verder kan men te maken krijgen met botontkalking, botbreuken en artrose. Meestal is er tevens een ring in het hoornvlies van het oog zichtbaar is. We noemen dit ook wel de ring van Kayser-Fleischer.
Bij de ziekte van Wilson is het belangrijk dat de diagnose zo vroeg mogelijk wordt gesteld, aangezien opeenhopingen van koper onherstelbare schade kunnen veroorzaken in het lichaam. Er zijn verschillende manieren waarop de ziekte van Wilson kan worden vastgesteld. Zo kan een arts ervoor kiezen om een bloedonderzoek en een onderzoek van de urine uit te voeren. Het is ook mogelijk dat de patiënt een leverbiopsie moet ondergaan, waarbij er een stukje van het leverweefsel wordt afgenomen en onderzocht op een overmatige aanwezigheid van koper.
Verder zal de arts ook altijd kijken naar kenmerkende symptomen, zoals bijvoorbeeld de ring van Kayser-Fleischer in het oog van de patiënt. Gemiddeld gezien krijgt ongeveer tachtig procent van de personen met de ziekte van Wilson hier namelijk last van. Niet altijd is het mogelijk om deze ring met het blote oog te zien. Indien de arts geen ring ziet, kan de oogarts het oog met een speciale lamp onderzoeken om de ring te kunnen zien. Aangezien de ziekte van Wilson een genetisch bepaalde aandoening is, kan de diagnose ook worden gesteld aan de hand van een DNA onderzoek. Dit wordt echter niet standaard gedaan, omdat er verschillende genetische afwijkingen bekend zijn die de aandoening kunnen veroorzaken.
Indien de ziekte van Wilson bij een persoon is vastgesteld, is het belangrijk dat ook de familieleden van deze persoon worden onderzocht. De aandoening is namelijk ernstig en er is een redelijke kans aanwezig dat iemand in de familie ook deze ziekte heeft. De behandelend arts of een erfelijkheidsdeskundige zal de patiënt hier uitleg over geven. Wordt de ziekte van Wilson vervolgens ontdekt bij een van de familieleden en heeft deze persoon nog geen last van symptomen? Dan is het toch verstandig om direct te starten met de behandeling, zodat toekomstige klachten helemaal voorkomen kunnen worden en de kans op complicaties ook kleiner is.
De ziekte van Wilson kan worden behandeld met verschillende medicijnen. Dit is geen behandeling die leidt tot genezing, maar de medicijnen kunnen wel het opeengestapelde koper uit het lichaam verwijderen. De aandoening werd in veel gevallen behandeld met het medicijn penicillamine, maar dit middel kent ook een aantal vervelende bijwerkingen. Zo kan de patiënt last krijgen van misselijkheid, braken, verlies van de eetlust en zelfs ernstige bloedafwijkingen.
Om die reden wordt er de laatste tijd steeds minder vaak voor een behandeling met penicillamine gekozen. Artsen schrijven in plaats daarvan vaak zinksulfaat of zinkacetaat voor. Verder kan er ook nog worden gekozen voor triëntine, maar dit is nog maar weinig gebruikt en er is ook niet veel onderzoek naar gedaan. Het is belangrijk dat de patiënt de medicijnen steeds op de juiste tijdstippen inneemt. De behandeling met medicijnen is levenslang. Indien er met het gebruik van de medicijnen wordt gestopt, zal het koper zich direct weer gaan ophopen in het lichaam.
Als er sprake is van leverfalen, is een levertransplantatie noodzakelijk. Dit zorgt er direct voor dat de patiënt van de ziekte is genezen en dus ook geen medicijnen tegen het opeenhopen van koper meer nodig heeft. Wel zal de patiënt zware medicijnen moeten gebruiken die de afstoting van de lever tegengaan, dus na een levertransplantatie is de patiënt ook niet beter af.
Het is belangrijk dat de patiënt de medicijnen goed en op de juiste tijdstippen blijft innemen. Daarnaast moet er ook regelmatig een controle plaatsvinden waarbij wordt gekeken naar de aandoening, de dosering en de eventuele bijwerkingen van de medicijnen. Dit dient te worden gedaan bij een arts die gespecialiseerd is in de ziekte van Wegler. Het is dus belangrijk om goed na te denken
Verder kan de patiënt het beste voedsel waar veel koper in zit zoveel mogelijk proberen te vermijden. Hierbij kan worden gedacht aan noten, cacao, champignons, schaaldieren en leverproducten. Als de patiënt hier goed op let en de medicatie inneemt, lukt het in de meeste gevallen om het overtollige koper uit het lichaam te verwijderen.
