Noonan Syndroom

Noonan Syndroom

Noonan SyndroomHet Noonan Syndroom is een erfelijke aandoening die gevolgen heeft voor het hart, het skelet en het gezicht. Mensen met het Noonan Syndroom zijn klein van stuk en in veel gevallen is er ook sprake van een aangeboren hartafwijking. De kenmerken van dit syndroom verschillen echter per individu. In dit artikel leggen we je hoe het Noonan Syndroom ontstaat, wat de kenmerken zijn en hoe het kan worden behandeld.

Hoe ontstaat het?

Het Noonan Syndroom is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een gen. De genen bevinden zich in de chromosomen waarmee de ouders eigenschappen doorgeven aan hun kind. Er zijn verschillende soorten genen die het Noonan Syndroom kunnen veroorzaken. De moeder en de vader leveren van elk chromosoom één exemplaar. De kans op het Noonan Syndroom is vijftig procent als een van de ouders ook dit syndroom heeft. Met behulp van gericht DNA-onderzoek kan het syndroom worden aangetoond. In ongeveer twintig procent van de gevallen is er echter geen genetische oorzaak te vinden.

In ongeveer vijftig procent van de gevallen heeft een van de ouders van het kind ook het Noonan Syndroom. In de andere helft van de gevallen is dit dus niet het geval. Het syndroom wordt dan veroorzaakt door een nieuwe mutatie van het gen.

Wat zijn de kenmerken?

Het Noonan Syndroom kan verschillende symptomen met zich meebrengen. De meeste personen met deze aandoening hebben bijvoorbeeld ook een afwijking aan het hart. Er is dan bijvoorbeeld sprake van een gaatje in het hart, een verdikte hartspier of afwijkingen aan de kleppen. Meestal is iemand met het Noonan Syndroom ook klein van stuk. De ogen staan vaak ver uit elkaar en de oogleden hangen naar beneden. Verder staan de oren laag en de neus is plat en breed. Zodra een persoon met dit syndroom volwassen is zijn deze gezichtskenmerken vaak minder duidelijk.

Daarnaast kan iemand met het Noonan Syndroom ook een brede borstkas hebben of juist een kippenborst. Er kan sprake zijn van problemen met zien (scheel kijken, bijziendheid) of problemen met de bloedstolling waardoor er snel blauwe plekken ontstaan. Slappe spieren zijn een ander kenmerk van het Noonan Syndroom. Hierdoor kunnen deze personen moeilijke bewegen en sporten. Het is ook vaak zo dat kinderen met deze aandoening zich minder snel ontwikkelen dan andere kinderen. Zo leren ze bijvoorbeeld vaak pas later lopen en praten dan hun leeftijdsgenoten. Ook is het mogelijk dat er leerproblemen en gedragsproblemen ontstaan.

De kenmerken van het Noonan Syndroom kunnen per individu sterk verschillen en in diverse combinaties voorkomen. Sommige personen hebben vrijwel nergens last van, terwijl bij andere personen vrijwel alle kenmerken aanwezig zijn.

Diagnose Noonan Syndroom

Vaak wordt er door de arts op het consultatiebureau als eerst iets vermoedt. Deze arts zal de lichamelijke kenmerken herkennen en het zal opvallen dat het kind niet goed groeit. De arts zal luisteren naar het hart van het kind om te horen of hij een ruis hoort. Als dit het geval is, wordt het kind doorverwezen naar een medisch specialist voor nader onderzoek. Het is voor een arts echter niet altijd gemakkelijk om het Noonan Syndroom te herkennen, omdat het een vrij zeldzame aandoening is en sommige kinderen maar heel weinig verschijnselen vertonen. Soms wordt het syndroom daarom pas na enkele jaren ontdekt.

De medisch specialist zal een aantal vragen stellen en een lichamelijk onderzoek uitvoeren om vast te stellen of het inderdaad om het Noonan Syndroom gaat. Soms zal de specialist voor het bevestigen van de diagnose ook nog een genetisch onderzoek uitvoeren. Hiervoor zal de arts wat bloed afnemen en dit vervolgens onderzoeken om te ontdekken waar in de genen de fout precies zit.

De fout in de genen kan echter op verschillende plaatsen zitten en in twintig procent van de gevallen is er geen genetische fout te vinden voor het Noonan Syndroom. Daarom zal een bloedonderzoek niet altijd uitwijzen of het inderdaad om dit syndroom gaat. Om die reden wordt de diagnose gesteld aan de hand van de antwoorden op de gestelde vragen en het lichamelijk onderzoek dat de medisch specialist heeft verricht.

Hoe wordt het beahndeld

Er is helaas nog geen behandeling om het Noonan Syndroom te genezen, maar er kan wel worden gekozen voor een behandeling die gericht is op het verminderen van de klachten. Deze behandeling zal per individu verschillend zijn, omdat niet elk individu dezelfde klachten ondervindt. Vaak bestaat de behandeling uit verschillende behandelingsmogelijkheden, zodat de verschillende klachten kunnen worden verminderd. Indien de persoon met het Noonan Syndroom een hartafwijking heeft, wordt er regelmatig een controle gedaan bij de cardioloog. In sommige gevallen zal de arts ook medicijnen voorschrijven. Het kan ook zo zijn dat er een operatie nodig is.

Kinderen die erg kort zijn kunnen soms worden geholpen met groeihormonen. Hierdoor zullen zij langer worden. Verder kunnen personen met bewegingsproblemen kiezen voor een behandeling bij de fysiotherapeut. Heeft het kind spraakproblemen? In dat geval kan logopedie een uitkomst bieden.

Als je kind het Noonan Syndroom heeft, krijg je te maken met verschillende hulpverleners. De afspraken die zij maken worden allemaal vastgelegd in het Individueel zorgplan. De huisarts of een kinderarts treedt op als centrale zorgverlener en houdt in de gaten hoe de behandeling verloopt. Dit is ook jouw vast aanspreekpunt en hier ga je heen voor controle.

Wat zijn de vooruitzichten?

Soms komt het voor dat een kind met het Noonan Syndroom ook een verstandelijke beperking heeft, maar over het algemeen hebben kinderen met deze aandoening een normaal IQ. Zij ontwikkelen zich iets trager, maar uiteindelijk wel goed. Op het moment dat ze volwassen zijn kunnen ze vaak ook goed zelfstandig voor zichzelf zorgen. Het is echter wel zo dat personen met het Noonan Syndroom meestal moeite hebben met organiseren en plannen. Ook vinden zij het lastig om te werken onder tijdsdruk. Het kan voor sommige personen met deze aandoening tevens moeilijk zijn om hun gevoelens onder woorden te brengen en dit kan stress tot gevolg hebben.

Kinderwens

Heb je zelf het Noonan Syndroom en heb je een kinderwens? Het gaat hier om een erfelijke aandoening en je kunt dit dus ook doorgeven aan je kinderen. Daarom kun je het beste je kinderwens eerst bespreken met een arts. Deze persoon kan je inlichten over de risico's en ervoor zorgen dat je goede begeleiding krijgt. Het is mogelijk om tijdens de zwangerschap al door een arts te laten onderzoeken of je kind ook het Noonan Syndroom heeft (prenatale diagnostiek). Als dit inderdaad het geval blijkt te zijn, is van tevoren niet te zeggen welke kenmerken er bij het kind aanwezig zullen zijn.






                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   

Auteur: Rowanblom
Aantal keer gelezen: 877x
Toegevoegd: 27-07-2016 01:43
Gewijzigd: 10-08-2016 21:43

Relevante links

Categorieën

Er zijn reeds 2179 artikelen toegevoegd op deze website.
De copyrights van infobron.nl zijn van toepassing!