Het Prader Willi syndroom is ontdekt door de artsen Prader, Labhart en WIlli en is ook naar hen vernoemd. Het gaat om een aangeboren aandoening waarbij een stukje erfelijk materiaal ontbreekt. Personen met deze aandoening hebben last van een verlaagde spierspanning en een onbedwingbare eetlust. Verder is er tevens sprake van een aantal verschillende uiterlijke kenmerken. In de meeste gevallen is iemand met het Prader Willi syndroom bijvoorbeeld klein van stuk. Qua lichamelijke en geestelijke ontwikkeling blijven kinderen met deze aandoening vaak achter op hun leeftijdsgenootjes.
Meestal kan de oorzaak van het Prader Willi syndroom worden teruggevonden in het genetisch materiaal. Er ontbreekt namelijk informatie in het chromosomenpaar nummer 15. Het chromosoom van de vader dat op dit chromosomenpaar ligt mist een stukje DNA. In de meeste gevallen gaat het hierbij om een mutatie (verandering) in het chromosoom die zich bij toeval heeft voorgedaan bij de vorming van de zaadcellen. Het gaat dus over het algemeen niet over een erfelijke aandoening en er is dan ook een zeer kleine kans dat dit zich herhaalt bij een volgende zwangerschap.
In sommige gevallen is het zo dat er geen stukje DNA mist in het chromosomenpaar 15, maar dat allebei de chromosomen van de moeder afkomstig blijken te zijn. Dit zorgt ervoor dat de noodzakelijke genetische informatie van de kant van de vader ontbreekt. In dit geval zal de aandoening zich zeer waarschijnlijk niet voordoen bij een volgende zwangerschap. Daarnaast kan het zo zijn dat het juiste DNA bij het Prade Willi syndroom wel aanwezig is, maar dat deze informatie niet goed kan worden afgelezen. We hebben hier dus over leesfouten en deze fouten kunnen ook bij een volgende zwangerschap voorkomen. Het is dus belangrijk om hier dan rekening mee te houden.
De symptomen van het Prader Willi syndroom zijn verschillend bij baby's, jonge kinderen en pubers en volwassen. Een baby met deze ziekte wordt meestal geboren met een laag gewicht en zal ook niet snel in gewicht toenemen. Verder is er sprake van een verlaagde spanning in de spieren en de baby slaap veel en huilt weinig en zacht. Ook zal de baby weinig spontane bewegingen maken en weinig en heel langzaam drinken. Andere symptomen bij baby's met het Prader Willi syndroom zijn amandelvormige ogen, een smal voorhoofd en bij jongens niet-ingedaalde balletjes en een te kleine penis.
Jonge kinderen met het Prader Willi syndroom hebben meestal last van een grote eetlust en als gevolg daarvan overgewicht. Hun lichaam heeft een lage energiebehoefte en ze ontwikkelen een achterstand in de motorische en verstandelijke ontwikkeling. Verder hebben ze minder snel koorts en zijn ze minder gevoelig voor pijn. Daarnaast zullen ze wel veel peuteren en krabben aan wondjes. De handen en voeten zijn vaak een stukje kleiner en ze hebben een lief en meegaand karakter. Daarentegen kunnen ze echter wel soms last hebben van driftbuien.
Bij personen met het Prader Willi syndroom die ouder dan 12 jaar zijn is de grote eetlust nog steeds aanwezig en vaak hebben ze ook overgewicht. Daarnaast kunnen er leermoeilijkheden optreden en er kan sprake zijn van een verstandelijke handicap. De seksuele ontwikkeling begint pas op latere leeftijd of is geheel afwezig. Over het algemeen zijn jongeren en volwassenen met deze aandoening klein van stuk en overdag kunnen ze last hebben van slaperigheid. Hun karakter is meestal rustig en kalm, maar soms kunnen ze koppig zijn en last hebben van driftbuien.
Bij iemand met het Prader Willi syndroom is de eetlust groter, maar daarnaast heeft het lichaam ook minder energie nodig dan iemand die gezond is. Deze twee factoren zorgen er samen voor dat de kans op obesitas groot is. Ook kan het zijn dat iemand met deze ziekte onvruchtbaar is. omdat de seksuele ontwikkeling in sommige gevallen geheel achterwege blijft. Indien de seksuele ontwikkeling wel heeft plaatsgevonden, kan de persoon nog steeds minder vruchtbaar of onvruchtbaar zijn als gevolg van zwaar overgewicht.
In de meeste gevallen zal de behandelend arts eerst een DNA methylatie analyse uitvoeren om te onderzoeken of er sprake is van het Prader Willi syndroom. Met behulp van dit onderzoek kan direct de diagnose stellen. Om deze analyse uit te voeren is er bloed van het kind nodig. Indien het inderdaad om dit syndroom blijkt te gaan, wordt er vaak nog onderzocht wat de precieze oorzaak is van het missen van het DNA. De behandelend arts zal voor dit onderzoek wat bloed van de ouders afnemen. Uit de resultaten van deze analyse zal blijken of er kans is op herhaling bij een volgende zwangerschap.
Aangezien personen met het Prader Willi syndroom vrijwel altijd een groeiachterstand oplopen, wordt er vaak gekozen voor een groeihormoonbehandeling. Dit hormoon wordt in een laboratorium gemaakt met behulp van bacteriën en hiermee worden de botten ertoe aangezet om langer te worden. Het moet tot volwassen leeftijd iedere avond worden ingespoten onder de huid. Afhankelijk van verschillende factoren zal de behandelend arts bepalen wat de juiste dosering is. Het inspuiten kan het kind zelf doen of een van de ouders. Dit kan worden gedaan met of zonder naald. De arts zal kijken naar de persoonlijke situatie van je kind en aan de hand daarvan vaststellen wat de beste keuze is.
Bij het Prader Willi syndroom zorgt een behandeling met groeihormoon niet alleen voor een betere groei; deze behandeling biedt nog een aantal voordelen. De lichamelijke uitgroei lijkt totaal te veranderen. Niet alleen worden de kinderen die hiermee behandeld worden langer; ze zijn ook opvallend minder dik. Ook zorgt het groeihormoon ervoor dat de kinderen meer spierkracht krijgen en hun motorische en mentale functies beter ontwikkelen.
Naast de behandeling met groeihormoon kan er ook nog worden gekozen voor een aantal andere behandelingsmethoden. Zo kan kinderfysiotherapie bijvoorbeeld helpen om de motoriek en de coördinatie te verbeteren. Verder kan een kinderlogopedoog hulp bieden bij spraakproblemen. Kinderen en volwassenen met het Para WIlli Syndroom hebben ook veel profijt van gedragstherapie. Hiermee kunnen eetstoornissen en obesitas worden voorkomen. Daarnaast kunnen de hooggelegen testikels worden behandeld en eventueel ook een zich ontwikkelende scoliose.
