oogarts

Retinitis pigmentosa

oogartsRetinitis pigmentosa (RP) is een verzamelnaam voor een grote groep netvliesaandoeningen met een erfelijke oorzaak. Het gaat hier dus niet om één enkele oogaandoening. De meeste personen met retinitis pigmentosa worden nachtblind, krijgen een verminderd gezichtsvermogen en krijgen last van kokerzien. In dit artikel leggen we uit wat retinitis pigmentosa precies inhoudt.

Wat is retinitis pigmentosa?

Het netvlies in onze ogen bevat staafjes en kegeltjes die ervoor zorgen dat je kunt zien. De kegeltjes gebruiken we om kleuren te zien en met de staafjes zien we in de schemering. Bij retinitis pigmentosa raken eerst de staafjes beschadigd, waardoor het vaak begint met nachtblindheid. Dit betekent dat je niet goed kunt zien in het donker. Daarna raken ook de kegeltjes beschadigd, waardoor het zicht aan de randen van het blikveld afneemt. Dit zal langzaamaan steeds meer afnemen tot het midden van het blikveld, waardoor iemand met deze aandoening door een soort koker ziet. Verder is het zo dat iemand met retinitis pigmentosa een grotere kans loopt om staar te ontwikkelen. Hierbij treedt vertroebeling van de ooglens op. Uiteindelijk kan iemand met RP vaak nog maar ongeveer 10% zien.

Het verschilt per individu op welke leeftijd retinitis pigmentosa zich voordoet. Het kan dus ook al op jongere leeftijd ontstaan. In sommige gevallen is RP het gevolg vamn een erfelijke ziekte van de trilharen. Het kan echter ook zo zijn dat het een onderdeel van een syndroom is, zoals het Bardet-Biedl syndroom of het Syndroom van Usher.

Naar schatting ligt het aantal mensen met ritinitis pigmentosa in Nederland op ongeveer 4000 mensen. Dit betekent dat de aandoening bij ongeveer 1 of de 4000 mensen ontstaat. De ziekte heeft een erfelijke aanleg en in een deel van de gevallen zullen meerdere familieleden RP hebben. Het verloop vna de aandoening per individu kan zelfs in één familie erg verschillend zijn. In ongeveer de helft van de gevallen komt retinitis pigmentosa niet voor bij andere familieleden.

Hoe ontstaat retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa is dus een erfelijke ziekte. De vorm van erfelijkheid kan verschillend zijn, afhankelijk van het soort aandoening waar het om gaat. Zo kan de kans om de aandoening over te dragen op eventuele kinderen in sommige gevallen slechts 1% zijn, terwil de kans in andere gevallen 50% is. Als je zelf retinitis pigmentosa hebt en wilt weten hoe groot de kans is dat je kind deze ziekte krijgt, kun je dit het beste bespreken met je huisarts of oogarts.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen van retinitis pigmentosa zijn nachtblindheid, een verminderd gezichtsvermogen en kokerzien (de buitenste rand van het gezichtsveld valt uit en deze rand wordt steeds breder). Het gezichtsvermogen verslechtert langzaam en veel mensen met RP hebben dit daarom niet direct door. Op het begin vullen de hersenen de ontbrekende stukken in het gezichtsveld nog aan. Uiteindelijk gaan mensen met deze aandoening echter steeds slechter zien en gaan ze toch langs de huisarts of oogarts. Als je retinitis pigmentosa hebt, wordt je niet helemaal blind. Na enige tijd wordt je echter wel slechtziend en kunnen dagelijkse activiteiten meer moeite kosten.

Verloop van retinitis pigmentosa

Over het algemeen is het verloop van retinitis pigmentosa langzaam progressief. Dit betekent dat de klachten langzaam toenemen. Het kan echter ook zo zijn dat de ziekte in sommige perioden stabiel is en dat er in andere perioden juist weer een snelle achteruitgang optreedt. Tot op redelijk hoge leeftijd kan het gezichtsvermogen nog redelijk blijven. Kijken op afstand en lezen is dan vaak nog steeds mogelijk. Door het uitvallen van de staafjes aan de randen gaan personen met deze aandoening echter steeds meer door een koker zien. Hierdoor zien ze bijvoorbeeld personen niet die oversteken of ze lopen sneller tegen dingen aan. Aangezien het gevaarlijk is om met een slecht gezichtsvermogen auto te rijden, is dit na verloop van tijd vaak ook niet meer mogelijk.

De meeste patiënten die al op vroege leeftijd retinitis pigmentosa krijgen blijven in ieder geval tot hun twintigste levensjaar een gezichtsscherpte van meer dan 10 procent houden. Daarbij zal ongeveer 25 procent van alle patiënten een goede gezichtsscherpte blijven houden en hierdoor nog kunnen deelnemen aan het arbeidsproces. Het kan voorkomen dat de omgeving niet goed begrijpt wat er aan de hand is. Iemand met deze aandoening kan namelijk nog wel scherp zien, maar kan ook tegen groot object opbotsen omdat hij of zij dit niet heeft gezien. Het is daarom goed om familie, vrienden en collega's op de hoogte te stellen van de aandoening, zodat zij hier meer begrip voor kunnen tonen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Als retinitis pigmentosa al vaker in de familie voorkomt, zullen de symptomen van deze aandoening eerder worden herkent. Ook is het voor de oogarts gemakkelijk om de diagnose te stellen, omdat hij nu al een bepaald vermoeden heeft. De arts zal het netvlies met een oogspiegel bekijken en een gezichtsveldonderzoek uitvoeren. Bij dit laatste onderzoek wordt onderzocht of er delen van het gezichtsveld (boven, opzij, beneden) niet goed functioneren. De oogarts kan aan de hand van deze onderzoeken en het feit dat retinitis pigmentosa al vaker in de familie voorkomt meestal wel de diagnose stellen.

Indien de aandoening nog niet in de familie voorkomt, zal de patiënt minder snel het vermoeden hebben dat er iets mis is. De patiënt past zich automatische aan en de ziekte wordt dan meestal pas in een later stadium ontdekt. Zodra de diagnose dan uiteindelijk wordt gesteld, realiseert de patiënt zich vaak wel dat de symptomen er misschien wel al meer dan tien jaar waren. Ook wanneer de aandoening nog niet in de familie voorkomt zal de oogarts het netvlies bekijken met een oogspiegel en een gezichtsveldonderzoek uitvoeren.

Daarnaast kan de oogarts er soms ook voor kiezen om een ERG / EOG te maken om zeker te zijn van de diagnose. Er wordt dan een lichtflits stimulatie uitgezonden en de elektrische activiteit in het netvlies wordt vervolgens geregistreerd. Dit wordt gedaan door na het geven van verdovende en pupilverwijdende druppels contactlenzen met draadjes eraan op de ogen te plaatsen. De patiënt moet voor dit onderzoek ongeveer een half uur tot drie kwartier in het donker zitten.

Hoe wordt retinitis pigmentosa behandeld?

Helaas is er op dit moment nog geen behandeling voor ritinitis pigmentosa. Wel worden er op dit moment een aantal experimenten gedaan met gentherapie en stamceltherapie, maar het is nog niet duidelijk of dit ook daadwerkelijk werkt.

De meeste mensen die retinitis pigmentosa hebben krijgen ook staat. Dit kan worden behandeld met een staaroperatie. Op die manier kan er toch nog een verbetering optreden in het gezichtsvermogen. Het is echter niet altijd duidelijk of het verminderde zich voornamelijk het gevolg is van de staar of de retinitis pigmentosa. Daarom is het voor de staaroperatie vaak nog niet duidelijk of het gezichtsvermogen hier beter door wordt.

Mensen met retinitis pigmentosa zullen daarnaast ook een bril of contactlenzen dragen. Het is voor hen het beste als ze regelmatig de sterkte laten bepalen. Zo kunnen zij het zicht dat ze nog hebben optimaal benutten.






                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   

Auteur: Rowanblom
Aantal keer gelezen: 697x
Toegevoegd: 18-12-2016 13:13
Gewijzigd: 20-01-2017 22:18

Relevante links

Categorieën

Er zijn reeds 2240 artikelen toegevoegd op deze website.
De copyrights van infobron.nl zijn van toepassing!