Kort gezegd zorgt het syndroom van Marfan voor een minder goede functie van bindweefsel. Aangezien dit weefsel belangrijk is voor het lichaam, kan dit tot (veel) problemen leiden. In Nederland leidt ongeveer één op de 10.000 mensen aan het syndroom. Daarnaast hebben vrouwen net zo’n grote kans om de ziekte te krijgen als mannen.
Het syndroom van Marfan is een afwijking aan het lichaam dat veroorzaakt wordt door een mutatie in de genen. Deze mutatie zorgt ervoor dat een bepaald eiwit niet wordt aangemaakt. Deze eiwitten moeten zorgen voor de stevigheid van het bindweefsel (wat normaliter komt van fibrilline). Aangezien dit eiwit niet aangemaakt wordt, is er ook geen fibrilline. Dit zorgt ervoor dat het bindweefsel minder sterk is en minder goed werkt.
Bindweefsel heeft in het lichaam een belangrijke functie. Dit weefsel zorgt namelijk voor de vorming, bescherming en functionering van organen. Bindweefsel dat niet goed werkt, zorgt er daarom ook voor dat sommige organen minder goed werken of dat ze littekens krijgen.
Deze verminderde functie van het bindweefsel zorgt dus voor slechtere organen die een minder goede functie hebben. Dit leidt ertoe dat organen met veel bindweefsel minder goed zullen werken. Er zijn in het lichaam een aantal organen die veel bindweefsel hebben, zoals het hart en de ogen. Mensen met het syndroom van Marfan zullen dan ook geregeld problemen hebben met hun hart of ogen.
Daarnaast kunnen zij nog last hebben van andere stukken van hun lichaam, omdat bindweefsel in principe in heel het lichaam voorkomt. Zo kunnen ze ook last hebben van hun botten, ogen, longen en ruggenmerg. Daarnaast kunnen ze ook een verminderde functie van de hartkleppen hebben en kunnen ze makkelijker een klaplong krijgen.
De oorzaak van het syndroom is een afwijking in het fibrilline-1-gen. Deze afwijking zorgt ervoor dat het bindweefsel dat aangemaakt wordt, niet sterk genoeg is. Dit leidt er weer toe dat verschillende organen met veel bindweefsel minder goed werken en minder sterk zijn. Aangezien dit weefsel ook zorgt voor de vorm van het orgaan, zullen bepaalde organen ook misvormd zijn.
Het syndroom van Marfan valt niet te genezen, omdat het een afwijking in het DNA betreft. Dit zorgt ervoor dat alle cellen van het lichaam deze mutatie hebben. Op die manier kan de ziekte dus nooit uit het lichaam verdwijnen. Er zijn echter wel verschillende behandelingen beschikbaar die mensen met de ziekte helpen om de symptomen milder te maken. Zo kunnen mensen medicijnen krijgen die ervoor zorgen dat de problemen minder heftig worden. Daarnaast kunnen patiënten met een ernstig beschadigde aorta een kunst aorta krijgen. Hierdoor krijgen ze een aorta die gemaakt is van kunsstof. Hierbij wordt hun eigen materiaal als het ware vervangen door kunstmatig materiaal. Hierdoor kunnen ze weer volop leven zonder problemen. Deze behandelingen zijn overigens ook beschikbaar voor andere lichaamsdelen, zoals ogen.
