Syndroom van Rett uitgelegd

Syndroom van Rett, wat is dat?

Het Syndroom van Rett komt voor bij ongeveer één op de 10.000 tot 23.000 meisjes. Het syndroom is zeer zeldzaam bij jongens. Momenteel zijn er in Nederland ongeveer 250 meisjes bekend met het Syndroom van Rett. Het staat bekend als een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel (vooral de hersenstam). De eerste verschijnselen treden op, op de leeftijd van ongeveer zes tot achttien maanden. Vanaf dat moment zal de ontwikkeling vertragen en zullen motorische vaardigheden verloren gaan. Spraak en loopvermogen gaan vaak volledig verloren en er ontstaat dan ook een onregelmatigheid bij de ademhaling (meestal). Ineens ontstaat er een meer stabiele periode, maar dan gaan apraxie, scoliose en epilepsie meer een rol spelen. Dit is een periode waarbij de motoriek en de communicatie soms verbeterd kunnen worden. Maar let op, want de mobiliteit kan na een tijdje ook weer terugvallen en dat komt dan door de spierzwakte, maar ook door de stijfheid en de scoliose die toeneemt. Hoe ernstig de beperkingen zijn, is per patiënt anders.

Kenmerken Syndroom van Rett

Er zijn een aantal kenmerken die echt horen bij het Syndroom van Rett. Maar doordat er verschillende vormen zijn, gaat het nu over het klassieke Rett Syndroom.

• Gedurende de eerste zes maanden verloopt de ontwikkeling normaal. Tijdens de zwangerschap zijn er meestal ook geen bijzonderheden geweest en ook de geboorte geeft meestal geen problemen.
• Bij de geboorte van kinderen met het Syndroom van Rett is de omtrek van het hoofd normaal. Maar de groeisnelheid vertraagt en als kinderen zes tot achttien maanden zijn wordt de achterstand vaak duidelijk.
• Vanaf een half jaar tot tweeënhalf jaar treedt er verlies van het handgebruik op.
• De grove en de fijne motoriek gaan achteruit.
• De meest ingrijpende beperkende factor is dyspraxie (moeilijk aansturen van alle lichaamsbewegingen). Het gaat hierbij dus over alle motoriek.
• Er treden beperkingen op in de communicatie en vaak wordt dat verward met autisme.
• De autonome functies zijn vaak erg verstoord door de ontwikkelingsstoornis van de hersenstam. Opvallend is de verstoring in de ademhaling, wat zich kan uiten in adempauzes en bijvoorbeeld hyperventilatie.

Oorzaak Syndroom van Rett

De oorsprong van het Syndroom van Rett is te vinden in een genetische mutatie (dit is afwijking in een specifiek gen) op het X-chromosoom. Meestal gaat het over een spontane (nieuwe) mutatie.

Ontwikkeling Syndroom van Rett

Als het over het klassieke Syndroom van Rett gaat, dan kan gezegd worden dat het in vier stadia verloopt:

• Het eerste stadium breekt aan bij de zes tot achttien maanden, dan treedt er vertraging of stagnatie op in de ontwikkeling van diverse vaardigheden. Het kind kan bijvoorbeeld minder interesse tonen in speelgoed en zal ook minder oogcontact maken met mensen. Dit kan een paar maanden tot een jaar duren.
• Stadium twee breekt aan als periode van regressie. De communicatieve vaardigheden en de zinvolle handmotoriek gaan hierbij vaak verloren. Het lopen zal ook achteruit gaan en kan ook geheel verloren gaan. Ook opvallend in dit stadium is de vertraagde groei van het hoofd. De onregelmatige ademhaling kan in deze fase ook optreden en tijdens het slapen is de ademhaling meestal wel normaal. In deze fase denken veel mensen aan autisme. Een meisje kan dan namelijk erg prikkelbaar zijn, maar ook onregelmatig slapen en tanden knarsen. De fase begint tussen de één jaar en de vier jaar en kan ook maanden duren.
• Het derde stadium is de stabiele fase. Apraxie staat hierbij centraal, maar ook scoliose en motorische problemen. De kinderen met dit klassieke syndroom van Rett worden minder prikkelbaar en het oogcontact kan weer verbeteren. Ook wordt er meer interesse getoond in de omgeving en de vaardigheden met betrekking tot de communicatie kunnen ook verbeterd worden. De motoriek kan ook verbeteren en zelfstandig lopen is soms ook mogelijk (wanneer ze al eerder hebben gelopen). Het is een fase die lang kan duren en er zijn ook kinderen met het Syndroom van Rett, die de rest van het leven in deze fase blijven.
• Het vierde stadium is de fase die begint na het tiende jaar. De afname van de mobiliteit staat hierbij centraal. Stijfheid, spierzwakte en scoliose horen hierbij. Deze factoren dragen allemaal bij aan het verlies van het vermogen om te lopen. Het kan ook zijn dat de typische handbewegingen die eerst gemaakt werden, nu afnemen in intensiteit. Het cognitief functioneren en de communicatieve vaardigheden nemen in deze fase niet af.

Niet iedereen met het Syndroom van Rett hoeft bovenstaande fasen precies zo te doorlopen. Bij de eerste twee fasen kan het sterk variëren in hoe ernstig het is en hoelang het gaat duren. Het kan ook zijn dat sommige meisjes niet eens in stadium vier komen. Sommige meisjes kunnen leren lopen, maar er zijn ook meisjes die het nooit zullen leren.

Varianten Syndroom van Rett

Er bestaan verschillende varianten van het Syndroom van Rett:

• Congenitaal Rett syndroom. Als het gaat over deze ontwikkelingsstoornis, dan is dat vaak kort nadat het kindje geboren is al duidelijk. Dit is te zien aan de kinderen omdat ze zich onvoldoende ontwikkelen om zelfstandig te kunnen zitten of te kunnen lopen. Er is hierbij weinig sprake van regressie. Bij deze ontwikkelingsstoornis kan er al vroeg sprake zijn van epilepsie.
• Late Onset Rett syndroom. Bij dit syndroom treden de symptomen later op, meestal zijn ze minder hevig. De kinderen behouden vaak het vermogen om te lopen.
• Behouden spraak en handvaardigheid, dit noemen ze ook wel een Zapella variant. Als hier sprake van is dan kunnen de meisjes eenvoudige zinnen zeggen. Ook is de handvaardigheid beter en ook kan het zijn dat het cognitief niveau hoger is.

Behandeling

Het Syndroom van Rett kan genezen worden. De behandeling bij meisjes met het Syndroom van Rett zal zich dan ook richten op het verminderen van de klachten en soms zijn er medicijnen nodig om bijvoorbeeld epilepsie te verminderen/onder controle te krijgen. Er zijn vaak meerdere hulpverleners bij een gezin betrokken als een kindje het Syndroom van Rett heeft. Daarbij kan gedacht worden aan een diëtist, een logopedist en een fysiotherapeut. Als er sprake is van scoliose, dan is het belangrijk dat ook daar naar gekeken wordt en dat kan soms behandeld worden met een operatie of met een korset.

Levensverwachting Syndroom van Rett

Mensen met het Syndroom van Rett worden naar verwachting gemiddeld boven de veertig jaar, doch hierover is nog wel wat onzekerheid. De diagnose Syndroom van Rett is namelijk nog erg jong.