De oorzaak van het syndroom van Rett is dus genetisch. het gaat om een afwijking in een specifiek gen op het X-chromosoom. In de meeste gevallen is het niet erfelijk en ontstaat de afwijking als gevolg van een spontane mutatie. Sinds 1992 is bekend dat de afwijking zich bevindt op het gen MECP2. Dit gen speelt een belangrijke rol bij het bepalen van de activiteit van andere genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel. Deze genen maken eiwitten of enzymen aan die noodzakelijk zijn voor een normale ontwikkeling. Het is ook gebleken dat mutaties op het gen CDKL5 of op het gen FOX-G1 het syndroom van Rett kunnen veroorzaken.
Vaak is er bij het syndroom van Rett direct na de geboorte nog niets te zien. Meisjes met deze aandoening ontwikkelen zich als baby normaal en in sommige gevallen iets vertraagd. Op het moment dat het brein zich echter verder gaat ontwikkelen, zal de ontwikkeling worden verstoord. Dit komt doordat de eiwitten en enzymen die nodig zijn voor een goede ontwikkeling in een verkeerde mate aanwezig zijn in het lichaam. Sommige delen van de hersennen blijven hierdoor onderontwikkeld. Doordat de rijping van onder andere de hersenstam achterblijft, krijgt iemand met het syndroom van Rett te maken met verschillende ziekteverschijnselen.
Het Rett-syndroom komt vrijwel alleen bij meisjes voor, omdat jongens met deze aandoening niet levensvatbaar zijn. Meisjes hebben namelijk twee X-chromosomen. Het ene chromosoom wijkt af bij het syndroom van Rett, maar het andere chromosoom bevat nog alle essentiële informatie. Bij jongens ontbreekt dit tweede X-chromosoom en daarom zijn jongens met dit syndroom niet levensvatbaar.
In heel zeldzame gevallen komt het syndroom van Rett wel voor bij jongens. Dit is alleen mogelijk als de jongen twee X-chromosomen heeft. Er is sprake van deze afwijking bij een aantal aandoeningen, zoals bij het Kleinfelter-syndroom. Aangezien een jongen zowel een aandoening met deze afwijking als het Rett syndroom moet hebben, komt dit slechts zelden voor.
Het belangrijkste kenmerk van het syndroom van Rett is dat het brein niet volgroeid is. Dit is eveneens de hoofdoorzaak van de andere kenmerken. Bij een kind met het Rett syndroom gaat niets automatisch, zoals bij andere kinderen wel het geval is. Hierbij kunnen we denken aan het kloppen van het hart, de ademhaling, de stoelgang en het voortbewegen. Het lichaam van iemand met het syndroom van Rett heeft veel meer sturing nodig.
Daarnaast zijn er ook andere kenmerken van het syndroom van Rett. Een kind met deze aandoening klapt of wringt vaak in de handen en stopt ze in de mond. Epolepsie, spasticiteit, scoliose en autisme zijn andere veel voorkomende kenmerken. Verder zal het kind meer gillen en schreeuwen en tanden knarsen. De omtrek van het hoofd is vaak kleiner en het kind kan last hebben van eet- en slaapproblemen. Ook kan het zijn dat het kind niet kan lopen, zitten of spreken. Als laatste kan er sprake zijn van spierverslapping of obstipatie.
Het stellen van de diagnose duurt vaak enige tijd. In eerste instantie lijkt er namelijk sprake te zijn van een normale ontwikkeling en de symptomen treden dan slechts subtiel op. Per invidivu kaan de leeftijd waarop de symptomen als eerste optreden en de ernst van deze symptomen verschillen. De diagnose Rett syndroom wordt gesteld op basis van specifieke kenmerken en de genetische achtergrond.
Er zijn een aantal criteria waarvan in ieder geval sprake moet zijn voordat de behandelend arts de diagnose syndroom van Rett kan stellen. Als eerste dienen de zwangerschap en de geboorte een normaal verloop te hebben gehad. De hoofdomtrek van de baby was bij de geboorte ook normaal, maar nam daarna in vertraagde mate toe. Daarnaast was de psychomotore ontwikkeling in de eerste zes maanden eveneens normaal of slechts gering vertraagd.
Op het moment dat de baby een leeftijd heeft bereikt tussen de 0,5 en 2,5 jaar is er een verlies van reeds verkregen zinvol handgebruik waarneembaar. In plaats daarvan heeft de baby stereotypische handbewegingen ontwikkeld, zoals klappen in de handen, handenwrijven of -knijpen of hand-mond bewegingen. Er is sprake van een cognitieve achteruitgang en een verlies van de aangeleerde woorden. Daarnaast kan het kind beperkt met anderen communiceren en treedt er een afname van het vermogen om contact te maken op. Als laatste is het vermogen tot bewegen verminderd (dyspraxie).
Verder zijn er nog een aantal ondersteunende criteria die kunnen helpen bij het vaststellen van de diagnose. Bij veel kinderen met het Rett syndroom is er sprake van een afwijkende ademhaling en een afwijkend slaappatroon. De doorbloeding van handen en voeten is vaak ontregeld en de spierspanning is abnormaal. Verder kan er een groeiachterstand of scoliose/kyphose optreden. Veder kan het kind last hebben van tandenknarsen en de voeten en handen zijn vaak kleiner dan normaal.
Indien het kind hersenschade heeft opgelopen voor of na de geboorte, kan het syndroom van Rett meestal worden uitgesloten. Dit is ook het geval als er sprake is van een orgaanvergroting of een oogaandoening. Vaak is er tevens geen sprake van het Rett syndrooom indien het kind een stofwisselingsstoornis of een andere neurologische aandoening heeft.
Zodra de behandelend arts het syndroom van Rett vermoedt aan de hand van bovenstaande kenmerken, zal er nog een genetisch onderzoek volgen. Aan de hand van dit onderzoek kan de diagnose uiteindelijk worden bevestigd.
Helaas is het syndroom van Rett nog niet te genezen, maar er zijn wel verschillende behandelingsmogelijkheden om de klachten te verminderen. Zo zijn er bijvoorbeeld medicijnen verkrijgen die de ademhalingsproblemen minder kunnen maken en ook epilepsie kan onder controle worden gebracht met medicijnen. Scoliose of een verkeerde stand van de gewrichten kan worden behandeld door een fysiotherapeut. Indien er sprake is van scoliose, is er echter meestal wel een operatie nodig.
Aangezien meisjes met het syndroom van Rett de handen minder goed kunnen gebruiken, moeten zij vaak worden geholpen met eten. Je kunt je dochter echter ook met de vingers laten eten, want bij sommige meisjes gaat dit beter. Daarnaast is het belangrijk dat je erop let dat ze een goede houding heeft tijden het eten van de maaltijd. Dit zal de kans op verslikken namelijk verkleinen. Spierspanning treedt meestal op na het vijfde jaar. Om deze spanning te verminderen kun je je dochter oefeningen laten doen in een verwarmd zwembad. Probeer ook zoveel mogelijk contact met haar te maken door bijvoorbeeld te praten of te zingen en oogcontact te maken.
