Bij het syndroom van Turner is er sprake van een chromosomale afwijking. In al onze lichaamscellen zitten chromosomen die ons erfelijk materiaal dragen. Vrouwen hebben normaal gesproken twee X chromosomen en mannen een X en een Y chromosoom. Bij het syndroom van Turner mist er bij een meisje één van deze twee X-chromosomen of dit chromosoom heeft een andere vorm. In de meeste gevallen is dit dan zo in alle cellen van het lichaam, maar het kan ook voorkomen dat in slechts een deel van de cellen een X chromosoom niet aanwezig is of een andere vorm heeft.
Meisjes met het syndroom van Turner zijn bij de geboorte gemiddeld iets kleiner dan andere meisjes en groeien ook langzamer dan andere kinderen. Meestal is dit duidelijk te zien tegen de tijd dat ze vier of vijf jaar oud zijn. De groeispurt die andere meisjes meemaken tijdens de puberteit blijft bij kinderen met dit syndroom ook achterwege. Op volwassen leeftijd bereiken zij ongeveer een lengte van 147 centimeter. De groeiachterstand is het meest kenmerkende symptoom van het syndroom van Turner en daarom wordt het vaak hierdoor ontdekt. Nadat er een groeiachterstand is vastgesteld wordt de groei door een gespecialiseerde kinderarts gevolgd en via een groeicurve in kaart gebracht.
Verder is er ook sprake van uiterlijke kenmerken die per individu in zeer wisselende mate aanwezig kunnen zijn. Zo zal er vaak sprake zijn van uiterlijke kenmerken aan het hoofd en de hals. De onderkin en de onderkaak zijn kleiner en de nek is breed en kort met soms overtollige huidplooien. Daarnaast kunnen de oorschelpen van iemand met het syndroom van Turner kleiner zijn en lager staan. Afhangende bovenste oogleden een een extra huidplooi in de binnenste ooghoek zijn eveneens kenmerkende symptomen van het syndroom van Turner. Verder kan iemand ook last hebben van scheelzien en de haargrens kan lager zijn.
Ook de romp en de ledematen zien er vaak anders uit dan normaal. Zo kan de thorax schildvorming zijn en kunnen de tepels meer uit elkaar zijn. Vaak zijn er ook veel moedervlekken op de romp en de ledematen aanwezig en de ellebogen kunnen in een hoekstand staan. De rug kan krom staan en de handen en voeten kunnen opgezet zijn. Verder komt het voor dat de middenhandsbeentjes van de pink en de ringvinger korter zijn en de nagels klein, opgewipt en broos.
Meisjes met het syndroom van Turner kunnen ook te maken krijgen met afwijkingen aan de orgaansystemen. Zo komen afwijkingen aan de hartklep en de grote lichaamsslagader soms voor. Ook kan er sprake zijn van een hoefijzernier of een verhoogde bloeddruk. Verder kunnen er afwijkingen in de urineleiders ontstaan en de schildklier kan trager werken. Glutenovergevoeligheid en ontstekingen een de oren en in de dunne en dikke darm zijn ook klachten die kunnen voorkomen.
De eicellen in de eierstokken verdwijnen bij het syndroom van Turner vaak al voor de geboorte. Hierdoor worden er in de meeste gevallen ook geen oestrogenen (vrouwelijke hormonen) aangemaakt door het lichaam. De menstruatie en de borstontwikkeling blijven uit. Bij sommige meisjes komt de borstontwikkeling echter wel spontaan op gang en het kan ook voorkomen dat iemand wel menstruaties krijgt. Over het algemeen zijn vrouwen met het syndroom van Turner onvruchtbaar.
Het IQ bestaat eigenlijk uit twee belangrijke onderdelen, namelijk het verbale IQ en het performale IQ. Het verbale IQ beschrijft de kennis en de vaardigheden op het gebied van taal en denken. We spreken over het performale IQ als we het hebben over vaardigheden om dingen uit voeren en een link te leggen tussen de dingen die je waarneemt, denkt en wat je doet.
Vrouwen met het syndroom van Turner hebben vaak een lager performaal IQ en kunnen daardoor moeite hebben met performale vaardigheden. Aangezien het voor hen lastiger is om een koppeling te moeten leggen tussen hun waarneming en wat ze moeten doen, kunnen ze moeite hebben met stripverhalen begrijpen, puzzels leggen of zien waar iets ontbreekt. Dit zorgt er ook voor dat deze vrouwen moeite hebben met het plannen en organiseren van verschillende activiteiten.
Ook verloopt de motorische ontwikkeling trager, waardoor het voor meisjes met het syndroom van Turner moeilijker is om complexe motorische vaardigheden aan te leren. Hierbij kan bijvoorbeeld worden gedacht aan fietsen, zwemmen, sportvaardigheden en het behalen van het rijbewijs.
De psychosociale ontwikkeling van meisjes met het syndroom van Turner verloopt ook langzamer. Dit valt vaak op zodra ze naar school gaan, omdat ze dan in contact komen met andere kinderen. Het is voor hen lastiger om het gedrag van anderen goed te begrepen en ze weten ook niet goed hoe ze hun emoties moeten uiten. Ze gedragen zich jonger en spelen met jongere kinderen. Ook hebben ze soms meer ruzie met andere kinderen en ze worden vaker gepest.
Zodra meisjes met het syndroom van Turner ouder worden, voelen ze zich anders dan anders. Dit komt met name doordat hun puberteitsontwikkeling en hun lichaam verschilt van hun leeftijdsgenootjes. Daarnaast zijn ze ook minder bezig met hun uiterlijk en vriendjes, waardoor ze zich een buitenstaander kunnen gaan voelen bij kinderen.
Op grond van de bovengenoemde kenmerken kan het syndroom van Turner worden vermoed. Meestal wordt het al direct na de geboorte of in de eerste levensjaren ontdekt, doordat de meisjes kleiner zijn dan gemiddeld. Met behulp van een chromosomenonderzoek kan uiteindelijk de diagnose worden gesteld. Het is in sommige gevallen ook mogelijk om tijdens de zwangerschap al een prenataal onderzoek te doen, zodat kan worden ontdekt of het ongeboren kind deze aandoening heeft.
De volwassen lengte van vrouwen met het syndroom van Turner ligt vaak rond de 147 centimeter. De groei kan worden bevorderd door het meisje groeihormoon bij te geven. Dit zorgt ervoor dat het kind ongeveer vijf tot acht centimeter langer wordt. Verder kan er worden gekozen voor een behandeling met het vrouwelijke hormoon oestrogeen. Dit hormoon is nodig om in de puberteit te komen en botontkalking tegen te gaan.
Het is als ouder belangrijk om te letten op eventuele problemen in de motorische ontwikkeling. Deel complexe motorische vaardigheden in deelhandelingen in en leer deze handelingen op de goede volgorde aan. Zorg er ook voor dat je bij het aanleren van de vaardigheid rekening houdt met het tempo van je kind en wees geduldig. Het is ook goed om meisjes te stimuleren om deel te nemen aan een sport, zodat ze motorische vaardigheden beter aanleren. Vaak kan er dan het beste worden gekozen voor individuele sporten.
Probeer het kind ook te stimuleren om sociale contacten te leggen met leeftijdsgenoten en steun haar hierbij. Je kunt haar bijvoorbeeld laten deelnemen aan een buitenschoolse activiteit. Kies dan het liefst voor een activiteit waar ze zelf goed in is, want hierdoor zal haar zelfvertrouwen groeien.
