Er zijn verschillende factoren die kunnen bijdragen aan het ontstaan van het syndroom van West. Vaak is een hersenbeschadiging de oorzaak van de aandoening. In ongeveer vijftig procent van de gevallen ontstaat het syndroom al voor de bevalling (prenataal). Zo kan bijvoorbeeld een aanlegstoornis van de hersenen een mogelijke oorzaak zijn of een congenitale infectie (al aanwezig bij de geboorte). Ook is het mogelijk dat het syndroom van West ontstaat als gevolg van een erfelijke aandoening. Het kan bijvoorbeeld zo zijn dat tubereuze sclerose de oorzaak van het syndroom is. Dit is een aandoening waarbij sprake is van goedaardige gezwelletjes in onder andere de hersenen.
Verder zijn er ook andere oorzaken die het syndroom van West tot gevolg kunnen hebben. Een waterhoofd of letsel aan het hoofd en/of de hersenen kunnen een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van deze aandoening. Daarnaast kan het syndroom van West het gevolg zijn van infecties van het centrale zenuwstelsel of een slechte bloedtoevoer naar de hersenen. Erfelijke ziekten - zoals fenylketonurie - kunnen eveneens een mogelijke oorzaak zijn van deze aandoening.
Als duidelijk is waardoor het syndroom van West is ontstaan, spreken we van een symptomatisch syndroom van West. In veel gevallen is bij baby's echter nog niet duidelijk waardoor de aandoening is ontstaan. We noemen dit dan een idiopathisch of cryptogeen syndroom van West.
De eerste symptomen van het syndroom van West treden meestal op wanneer de baby vier tot zes maanden oud is. Het meest kenmerkende en voorkomende symptoom van het syndroom van West zijn de zogenaamde salaamkrampen. Dit zijn korte krampen die ongeveer een seconde duren en daardoor heeft zo'n kramp wel iets weg van een schrikreactie. De armen, benen en het hoofd worden hierbij kort gebogen. Het komt soms echter ook voor dat de romp tevens samentrekt of de armen en benen worden juist gestrekt.
In de meeste gevallen treden de krampen op in de vorm van een aanval, waarbij er dus meerdere krampen achter elkaar optreden. De aanvallen treden voornamelijk op vlak na het ontwaken en voor het slapen. Een aanval duurt ongeveer enkele minuten en treedt vrijwel altijd dagelijks op. Indien een aanval langer duurt dan enkele minuut, ontstaat er een levensbedreigende toestand die we ook wel status epilepticus noemen. Het is dan direct noodzakelijk om medische hulp in te schakelen.
Gedurende de tijd dat de aanvallen optreden stopt de ontwikkeling van het kind. De verstandelijke ontwikkeling wordt hierdoor gestagneerd en ook de lichamelijke ontwikkeling blijft achter. Het kind krijgt dus een achterstand op zijn of haar leeftijdsgenootjes. Zo ontwikkelt de intelligentie zich niet verder en krijgt het kind te maken met leerproblemen. De ontwikkeling kan wel weer doorgaan met de juiste behandeling, echter is het wel zo dat maar veertien procent van de personen met dit syndroom uiteindelijk een normale verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling heeft.
Het stagneren van de ontwikkeling van het kind is in eerste instantie te herkennen aan het feit dat het kind geen oogcontact meer maakt. Vervolgens zal de ontwikkeling van de spiercontrole vertraging. Daarna zul je ook merken dat de geestelijke en sociale ontwikkeling achterblijft.
Naast salaamkrampen en stagnatie van de ontwikkeling kunnen er ook andere symptomen optreden. Deze klachten zijn meestal echter het gevolg van andere aandoeningen. Aangezien het syndroom van West in veel gevallen wordt veroorzaakt door een andere aandoening, krijgen de meeste personen met het syndroom van West ook te maken met symptomen van een andere aandoening. De symptomen kunnen per individu uiteraard zeer verschillen, omdat elke aandoening zijn eigen symptomen kent. De ernst van de klachten kan ook sterk verschillen.
Aan de hand van de symptomen die optreden kan de arts het syndroom van West vermoeden. Daarnaast zal de behandelend arts ook een hersenfilmpje (EEG) maken om de diagnose te stellen. Het kan ook voorkomen dat de arts ervoor kiest om tevens een MRI-scan te maken en/of een bloed- en urineonderzoek uit te voeren.
Er is geen behandeling voor het syndroom van West die leidt tot genezing. Wel is het mogelijk om de salaamkrampen te behandelen. Dit is erg belangrijk, omdat de ontwikkeling van het kind dan weer doorgaat. In veel gevallen is dit echter niet erg gemakkelijk.
Meestal krijgt het kind medicijnen om de salaamkrampen tegen te gaan. Eerst wordt er gestart met een behandeling met het medicijn vigabatrine. Dit is een medicijn met een epilepsieremmende werking en wordt in de vorm van een tablet of drank ingenomen. Als deze behandeling niet effectief genoeg blijkt te zijn, kan de arts een behandeling met het hormoon ACTH voorschrijven. Dit middel dient enkele weken lang dagelijks in de spier te worden geïnjecteerd.
Als de behandelingen met vigabatrine en ACTH niet voldoende blijken te zijn, kan de behandelend arts epileptica voorschrijven. Er kan worden gekozen uit verschillende soorten epileptica. Aan de hand van eventuele aandoeningen van de patiënt en mogelijke bijwerkingen van de epileptica, zal de arts een keuze maken uit deze verschillende soorten.
Het kan voorkomen dat een behandeling met medicijnen niet (voldoende) werkt. In dat geval kan ervoor worden gekozen om het kind een ketogeen dieet te laten volgen. Dit dieet bestaat voornamelijk uit vetten en kan de salaamkrampen verminderen. Ook kan de behandelend arts een medicijnkuur met gammaglobulinen of prednisonachtige stoffen voorschrijven. Verder kan een behandeling met nitrazepam of vitamine B6 soms ook helpen om de salaamkrampen te verminderen.
Het syndroom van West komt meestal voor tussen de leeftijd van nul tot twee jaar. Zodra het kind een jaar oud is, kan het syndroom van West langzaam overgaan in het syndroom van Lennox-Gastaus. Dit is een ander epilepsiesyndroom waarbij ook aanvallen van krampen voorkomen.
De aanvallen bij het syndroom van Lennox-Gastaut kunnen worden onderverdeeld in nachtelijke tonische aanvallen en valaanvallen. Nachtelijke tonische aanvallen zijn aanvallen waarbij het kind verstijfd en deze aanvallen treden 's nachts op. De valaanvallen bestaan uit tonische aanvallen en atone aanvallen (waarbij het kind juist helemaal verslapt) en deze aanvallen kunnen leiden tot plotselinge valpartijen. Daarnaast is er bij het syndroom van Lennox-Gastaut ook sprake van een vertraagde ontwikkeling.
