Bij Tetralogie van Fallot is er dus sprake van vier afwijkingen die tijdens de ontwikkeling van het hart zijn ontstaan. Zo heeft het kind last van een ventrikelseptumdefect (VSD), wat betekent dat er een gaatje in het tussenschot van de linker- en rechterkamer van het hart zit. Daarnaast is er ook sprake van een vernauwing van de pumonalisklep. Dit is de toegang tot de rechterkamer van het hart. Verder staat de aorta scheef boven het tussenschot van de hartkamers en staat daardoor op beide kamers aangesloten. Als laatste is de hartspier van de rechterhartkamer verdikt, doordat het meer druk moet zetten om het bloed in de vernauwde longslagader te krijgen.
Om in te zien wat er precies gebeurt in het lichaam bij Tetralogie van Fallot, is het belangrijk om eerst te weten hoe het hart werkt. Het hart bestaat uit vier ruimtes: twee boezems en twee kamers. Het bloed komt vanuit ons lichaam eerst in de rechterboezem aan en vervolgens wordt het naar de rechterkamer gepompt. Via de longslagader wordt het bloed vervolgens naar de longen vervoerd en de longen voorzien het bloed van zuurstof. Daarna zal het bloed weer terugstromen door de longader naar de linkerboezem. Vanuit deze boezem stroomt het door naar de linkerkamer en vervolgens wordt het bloed in de aorta gepompt, waardoor het weer het lichaam instroomt. De linker- en de rechterkant van het hart worden van elkaar gescheiden door een wand, waardoor het zuurstofrijke en zuurstofarme bloed zich niet met elkaar kunnen mengen.
Bij tetralogie van Fallot zit er dus een gat tussen de linker- en rechter kamer. Het zuurstofrijke bloed en het zuurstofarme bloed komen daardoor met elkaar in aanraking en het mengt zich voor een deel. Aangezien de aorta op beide hartkamers is aangesloten, wordt er ook zuurstofarm bloed vanuit de rechterkamer in het lichaam gepompt. Deze twee afwijkingen zorgen er daardoor voor dat er te weinig zuurstof naar de organen stroomt. Daarnaast moet het hart harder bloed pompen naar de longen, omdat de longslagader vernauwd is. Dit heeft als gevolg dat de hartspier van de rechterkamer nog meer zal verdikken.
Tetralogie van Fallot is een aangeboren hartafwijking. Het hart heeft zich tijdens de ontwikkeling voor de geboorte niet goed ontwikkeld. Het is niet precies bekend waardoor Tetralogie van Fallot wordt veroorzaakt, maar het lijkt erop dat het om een erfelijke aandoening gaat. Als een van de ouders de aandoening heeft, is de kans dat het kind het tevens krijgt ongeveer 3%.
Als gevolg van de afwijkingen in het hart functioneert het hart niet goed en krijgt het lichaam te weinig zuurstof toegevoerd. De vier afwijkingen zijn wel bij alle kinderen met Tetralogie van Fallot aanwezig, maar de mate waarin ze aanwezig zijn kan verschillen. Daarom kunnen bij elke kind de symptomen weer anders zijn. Zo kan het zijn dat een kind altijd blauw ziet en geen of nauwelijks inspanning kan leveren. Het is echter ook mogelijk dat een kind met Tetralogie van Fallot alleen blauw ziet bij grote inspanning en daardoor beperkingen ondervindt. De blauwe kleur op de huid is voornamelijk te zien aan de handen, de voeten of de lippen. Het kan ook zijn dat je op het begin niets merkt bij je kind, maar met de jaren neemt het tekort aan zuurstof toe en zal dit waarschijnlijk wel opvallen.
Kinderen met Tetralogie van Fallot worden altijd geopereerd om de afwijkingen te herstellen. Na de behandeling kunnen ze een volwaardig bestaan leiden, maar ze kunnen nog wel last hebben van beperkingen aan het uithoudingsvermogen. Dit komt doordat het klepje van de longslagader nog een beetje lekt. Per geval verschilt het in welke mate hij of zij er last van heeft.
Een van de complicaties van Tetralogie van Fallot is een zogenaamde spell. Dit is een soort aanval waarbij het vernauwde gedeelte van de rechterkamer verkrampt. Hierdoor wordt de vernauwing nog erger en er stroomt dan minder bloed naar de longen. Als gevolg daarvan stroomt er vrijwel alleen nog zuurstofarm bloed naar het lichaam. Het kind zal zich tijdens de aanval onrustig gedragen en stotend ademhalen. Op het begin zijn de aanvallen meestal nog niet szo heftig, maar later is het mogelijk dat het wel een half uur aanhoudt. Gelukkig komen spells minder voor dan vroeger, omdat de meeste kinderen met Tetralogie van Fallot in het eerste jaar al worden geopereerd.
Daarnaast kan het kind te maken krijgen met een infectie aan de binnenkant van het hart, ook wel bacteriële endocarditis genoemd. Dit gebeurt eigenlijk altijd pas na de operatie. De kans op bacteriële endocarditis is het hoogst als de hartklep is vervangen door een donor- of kunstklep of in de eerste zes maanden na het sluiten van het ventrikelseptumdefect.
De arts kan op basis van de klachten en een lichamelijk onderzoek vaak al vermoeden of er sprake is van een aangeboren hartafwijking. De ernst van de afwijkingen kan dan worden bekeken met behulp van een echo. Het is ook mogelijk om deze een echo via de slokdarm te ddoen. De gevolgen van Tetralogie van Fallot worden in beeld gebracht met behulp van een röntgenfoto. Ook zal de arts een hartfilmpje (ECG) maken om overbelasting van het hart en eventuele ritmestoornissen vast te stellen. In sommige gevallen wordt er ook voor gekozen om een MRI-scan uit te voeren.
