Een prenetale screening is een vrijwillig onderzoek en wordt door de zorgverzekering meestal alleen vergoed als je tot een risicogroep behoort. Bij een prenatale screening wordt er meer gedaan dan alleen een echografie. Bij een echografie zijn niet alle afwijkingen altijd zichtbaar. Met een prenetale screening kan worden vastgesteld of het kindje een verhoogd risico heeft op bepaalde aandoening. Eén van de bekendste aandoeningen die kan worden vastgesteld is het downsyndroom. Naast het downsyndroom kan een open rug of open schedel worden vastgesteld. Soms worden er ook al andere afwijkingen gevonden met een prenetale screening. Een nadeel van de screening is dat geen enkele aandoening met zekerheid kan worden vastgesteld. Dit is een reden waarom ouders vaak tegen een prenetale screening zijn. Er zijn bijvoorbeeld ongeboren kinderen met een verhoogd risico op het downsyndroom. Deze kinderen worden weggehaald terwijl ze achteraf geen downsyndroom bleken te hebben. Daarnaast worden er ook weer afwijkingen niet ontdekt tijdens de prenetale screening. De screening geeft dus nooit volledig zekerheid van de situatie. Je kan zelf bepalen of je de screening wil laten uitvoeren.
Met een combinatietest kan aangetoond worden hoe groot de kans is dat je kindje het downsyndroom heeft. De test bestaat uit twee onderzoeken en wordt daarom een combinatietest genoemd. De eerste test bestaat uit een bloedonderzoek. Dit bloedonderzoek kan afgenomen worden als je tussen de 9 en 14 weken zwanger bent. Het tweede deel van de test bestaat uit een nekplooimeting. De nekplooimeting kan uitgevoerd worden met een echo bij 11 tot 14 weken zwangerschap. Je kan vrijwillig meewerken aan het onderzoek of besluiten dat je het onderzoek niet wil. De prenetale screening is niet schadelijk voor het kindje. Ongeveer 2 op de 1000 kinderen die geboren worden in Nederland heeft het downsyndroom. Bij jonge vrouwen tussen de 20 en 25 jaar is de kans op een kind met het downsyndroom minder dan 1 op 1000. Naarmate je ouder wordt neemt het risico op het downsyndroom toe. Als je 40 jaar oud bent is het risico 9 op 1000. De uitslag van de combinatietest geeft overigens geen definitieve uitsluiting van het downsyndroom. De test toont alleen aan hoeveel kans er is op een kindje met het downsyndroom.
Vanaf 20 weken kan er met een echo gekeken worden naar lichamelijke afwijkingen. Er kan gekeken worden of een kindje een open rug of schedel heeft. Dit kan op de beelden van de echo gezien worden. Verder kan er gekeken worden hoe de organen van je kindje zich ontwikkelen. Soms wordt er een lichamelijke afwijking ontdekt tijdens de 20 weken echo. Bijvoorbeeld dat er een hart afwijking is of een afwijking met de nieren. Er wordt ook gekeken of het kindje goed groeit en er nog voldoende vruchtwater is. De kans op lichamelijke afwijkingen zoals een open rug is ongeveer 1 op de 1000 baby’s die in Nederland geboren worden.
Er zijn twee soorten uitslagen mogelijk bij een prenetale screening op het downsyndroom. De eerste uitslag is dat er geen verhoogde kans is op het downsyndroom. Dit betekent dat de kans dat je kindje het downsyndroom heeft kleiner is dan 1 op 200. Dit betekent dat de test dus nooit helemaal kan uitsluiten dat je kindje met het downsyndroom geboren wordt. Er blijft een kleine kans bestaan dat je kindje het downsyndroom heeft of met een lichamelijke afwijking geboren wordt. Een andere uitslag is dat je kindje een verhoogd risico heeft op het downsyndroom. De kans dat je kindje geboren wordt met het downsyndroom is groter dan 1 op 200. Ondanks dat de kans groter is dan 1 op 200 kan er nog steeds een grote kans zijn dat je kindje gewoon gezond geboren wordt. Dit is de reden dat veel ouders tegen een prenetale screening zijn. Je kan je hierdoor zorgen gaan maken dat je kindje mogelijk het downsyndroom heeft terwijl er altijd nog een grote kans is dat dit niet zo is. Ouders nemen hierdoor soms de beslissing om een arbortus te plegen terwijl het kindje gezond was. Als de uitslag een verhoogd risico op het downsyndroom aangeeft dan betekent dit vaak dat op de 200 vrouwen met deze uitslag 1 kindje geboren wordt met downsyndroom. 199 kinderen blijken dus achteraf gezond te zijn. Als je meer zekerheid wilt hebben kan je eventueel een NIP test doen.
Bij een NIP test kan je meer zekerheid krijgen dan bij een prenetale screening op het downsyndroom. Het is een bloedtest die vanaf 10 weken zwangerschap kan worden uitgevoerd. Het grootste voordeel van een NIP test is dat het geen risico vormt voor de baby. Daar staat tegenover dat de NIP test net als de prenetale screening geen 100% uitsluiting geeft op het downsyndroom. Is de test niet afwijkend? Dan liggen je kansen op een kindje met downsyndroom op 1 op 1000. Is de test afwijkend? Dan kan je een vlokkentest of vruchtwaterpunctie doen om het zeker te weten.
Bij een vlokkentest wordt er een klein stukje weefsel van de moederkoek afgenomen. Bij een vruchtwaterpunctie wordt er een klein beetje vruchtwater weggenomen. Beide onderzoeken zijn een risico voor de ongeboren baby. 3 op de 1000 vrouwen krijgt tijdens dit onderzoek een miskraam. Met deze test krijg je vaak wel duidelijkheid of het kindje het downsyndroom heeft. Je kan vervolgens zelf bepalen wat je met de uitslag gaat doen.
Het besluit om een prenetale screening te doen ligt helemaal bij jezelf. Het is vrijwillig en niet verplicht. Het is voor jezelf belangrijk om af te vragen wat je met de uitslag zou doen. Wat doe je bijvoorbeeld als er een afwijking gevonden wordt? Is het voor jouw belangrijk om achteraf geweten te hebben dat er een afwijking was? Vooral de onderzoeken waarbij er een risico is op een miskraam is het belangrijk om goed na te denken over je keuze. Daarnaast is het belangrijk om na te denken of je wel verder onderzoek wil doen als er een risico is op het downsyndroom. Stel jezelf gerust dit soort vragen voor het maken van een keuze.
