De oorzaak van het syndroom van Klinefelter is een afwijking in de verdeling van de chromosomen. Deze afwijking kan al vroeg in de ontwikkeling van de foetus ontstaan, al vanaf het moment dat de cellen zich beginnen te delen. Echter kan het ook zo zijn dat de storing pas later in de ontwikkeling van het ongeboren kind optreedt. Niet altijd treedt er in alle cellen een storing op. Het komt ook wel eens voor dat personen met deze aanodening ook cellen hebben met een normale chromosoomverdeling. In dit laatste geval treden sommige symptomen van het syndroom vaak minder heftig op.
Er zijn een aantal uiterlijke kenmerken waaraan het Klinefelter syndroom te herkennen is. Zo zijn de armen en benen bijvoorbeeld dunner dan normaal en de penis en de testes zijn relatief klein. Dit is vaak al merkbaar op kinderleeftijd en naarmate het kind ouder wordt versterkt deze afwijkende lichaamsbouw zich. Verder is er sprake van een vrouwelijke vet- en haarverdeling en de spiermassa is minder dan normaal.
Bij ongeveer een derde van de mannen treedt borstvorming op (gynaecomastie). In sommige gevallen is er sprake van cryptorchisme (de testikels zijn hierbij niet aanwezig op de juiste plaats) of hypospadie (de urinebuis komt niet helemaal naar het uiterste deel van de penis). Verder krijgt een deel van de patiënten op volwassen leeftijd last van ulcera aan de benen en spataderen.
Vermoeidheid is ook een veel voorkomende klacht van deze aandoening. Daarnaast is er vrijwel altijd een tekort aan het mannelijke hormoon testosteron, waardoor dus onder andere borstvorming en vrouwelijke vet- en haarverdeling kunnen optreden. Als gevolg hiervan kan er ook sprake zijn van onvruchtbaarheid en botontkalking. Het laatste wordt vaak in de gaten gehouden aan de hand van verschillende onderzoeken.
De uiterlijke kenmerken van het syndroom van Klinefelter zijn voor veel mensen vaak niet direct te herkennen, omdat jongens en mannen met deze aandoening er eigenlijk niet echt anders uitzien dan hun leeftijdsgenoten. Wel kunnen zij last hebben van verschillende andere symptomen. Zo treden er vaak problemen op met het geheugen, de concentratie, praten, schrijven en de coördinatie. Deze symptomen treden op doordat de specialisatie van de hersenen traag verloopt. Hierdoor is het voor mannen met het syndroom van Klinefelter vaak moeilijker om informatie te verwerken, snel dingen te benoemen en te herkennen en zij kunnen ook moeite hebben met bepaalde soorten van (sociale) informatie.
Meestal hebben jongens en mannen met het Klinefelter syndroom wel een normaal IQ en kunnen ze begrijpen wat er wordt gezegd. Het is voor hen echter vaak moeilijker om te vertellen wat ze willen vertellen. Dit kan veel frustatie met zich meebrengen en ze kunnen het gevoel krijgen niet begrepen te worden. Ook zijn ze minder flexibel en verwerken ze informatie meestal langzamer. Ze kunnen snel overspoeld raken door informatie. Het kan voor hen moeilijk zijn om hun emoties te beheersen en ze zijn vaak ook een beetje verlegen. Sociale situaties kosten hen meestal veel energie, waardoor ze hier heel moe van kunnen worden.
Het is belangrijk dat de diagnose Klinefelter syndroom zo vroeg mogelijk wordt gesteld, omdat lichamelijke en psychische problemen dan voorkomen kunnen worden. In ongeveer tien procent van de gevallen wordt het syndroom bij een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest tijdens de zwangerschap vastgesteld. Op latere leeftijd wordt de aandoening herkend naar aanleiding van het optreden van specifieke klachten, zoals ontwikkelingsstoornissen of infertiliteit. De aandoening wordt op deze manier echter slechts bij ongeveer dertig procent opgemerkt. In de andere gevallen leiden de mannen een normaal en gezond leven.
De behandelend arts zal eerst de lichamelijke en psychische kenmerken onderzoeken. Aan de hand hiervan kan de arts vermoeden dat het om het Klinefelter syndroom gaat. Er is echter wel altijd een chromosomenonderzoek nodig om de diagnose te stellen. Hiervoor zal de arts wat bloed afnemen en dit zal dan vervolgens in het laboratorium worden onderzocht op een aantal chromosomen.
Helaas is het tot nu toe nog niet mogelijk om een afwijking aan de chromosomen te genezen. De behandelingsmogelijkheden voor het syndroom van Klinefelter zijn dan ook gericht op het verminderen van de symptomen. Er wordt vaak gekozen voor extra begeleiding bij de ontwikkeling. In de puberteit kan een jongen met deze aandoening testosteron toegediend krijgen als medicatie. Hiervoor dient een specialist te worden ingeschakeld en de dosis moet individueel worden aangepast.
Testosteron kan oraal worden gebruikt, worden ingespoten met behulp van preparaten of met pleisters of gel op de huid worden aangebracht. Het kan ongewenste bijwerkingen met zich meebrengen, zoals verhoogde geslachtsdrift, verhoogde energie, onrust en pijnlijke erecties. Toediening van testosteron zorgt ervoor dat de stem lager wordt, de lichaamsbeharing meer wordt en de borstvorming minder. Ook gaat het ontkalking van de botten tegen. Het kan zo zijn dat de borsten zich in sterke mate ontwikkelen. In dat geval kan er worden gekozen voor een operatie.
Verder kan fysiotherapie worden ingezet om de motorische ontwikkeling te bevorderen. Indien de jongen of man last heeft van spraakproblemen, kan logopedie een uitkomst bieden. Weerbaarheidstraining en training om faalangst te vemrinderen kunnen helpen bij psychische problemen.
Onvruchtbaarheid komt vaak voor bij mannen met het Klinefelter syndroom. Er zijn echter wel enkele mogelijkheden om hier iets aan te doen, als de man een kinderwend heeft. Indien een man met deze aandoening onvruchtbaar is en nog wel enige zaadproductie heeft, kan een behandeling met IVF en ICSI zinvol zijn. In ongeveer vijftig procent van de gevallen kunnen er nog zaadcellen worden teruggevonden in de zaadbal. Indien er wordt gekozen voor een IVF en ICSI behandeling is de kans op een zwangerschap groter indien de vrouw jonger is.
De zaadcellen zijn op het gebied van de chromosoomverdeling in veel gevallen normaal. Er is echter wel een grotere kans dat er sprake is van een chromosoomafwijking. Daarom worden de embryo's eerst genetisch onderzocht voordat ze bij de vrouw teruggeplaatst worden. Dit wordt dan ook wel een pre-implantie diagnose genoemd.
Als er toch te weinig of helemaal geen zaadcellen aanwezig zijn en een ICSI behandeling dus niet zinvol is, kan er worden gekozen voor donorinseminatie.
