Het syndroom van Gilbert is een chronische leverziekte die verder geen ernstige gevolgen met zich meebrengt. De lever is een belangrijk orgaan in ons lichaam. Belangrijke voedingsstoffen worden in de lever in het bloed opgenomen en vervolgens gebruikt voor diverse lichaamsfuncties. Verder worden giftige stoffen in ons lichaam door de lever onschadelijk gemaakt en de afvalstoffen worden opgeruimd. In totaal vinden er ongeveer zeshonderd lichaamsprocessen plaats in de lever. Eén van die processen is het afbreken van hemoglobine. Dit is een kleurstof die de rode bloedcellen en daarmee ook het bloed rood kleurt. Bij de afbraak van hemoglovine ontstaat de afvalstof bilirubine.
De afvalstof bilirubine wordt in de lever omgezet en verlaat vervolgens samen met de urine en de ontlasting het lichaam. Hierdoor krijgen de urine en de ontlasting hun kleur. De lever heeft een bepaald enzym nodig voor de omzetting vann bilirubine, namelijk het enzym UGT1AI. Als je het syndroom van Gilbert hebt is er in de lever te weinig van dit enzym aanwezig of het enzym UGT1AI is niet actief genoeg. Als gevolg hiervan blijft er in het lichaam teveel bilirubine aanwezig. Aangezien bilirubine een intens gele kleur heeft, kan een klein teveel aan bilirubine in het bloed al zorgen voor een gele kleur. We spreken dan ook wel van geelzucht. Meestal ontstaat de gele kleur als eerste in het oogwit en het gelaat.
Het syndroom van Gilbert is dus een erfelijke aandoening. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het enzym UGT1AI. Er is niet één specifieke mutatie die kan leiden tot het syndroom van Gilbert; er zijn er meerderen. Er is zowel een recessieve als een dominante vorm van de mutatie. Bij de recessieve vorm moet de mutatie door zowel de moeder als de vader op het kind worden overgedragen. Heeft het kind de mutatie bij de recessieve vorm enkel van een van de ouders gekregen? Dan is het kind wel drager en kan hij of zij deze aandoening later op zijn of haar kinderen overdragen (als de partner in ieder geval ook drager is). Bij de dominante vorm krijgt het kind al het syndroom van Gilbert als een van de ouders de mutatie overdraagt.
Er zijn een aantal risicofactoren die ervoor kunnen zorgen dat je last krijgt van de klachten of de klachten kunnen veroorzaken. Dit zijn geen veroorzakers van de aandoening zelf, maar enkel van het tot uiting komen van de ziekte. Bij het syndroom van Gilbert treden symptomen vaker op in perioden van een verzwakte gezondheid. Zo kan het bijvoorbeeld voorkomen dat je ineens klachten krijgt als je hevig verkouden of grieperig bent. Verder kunnen de klachten ontstaan of verergeren op momenten dat je afweersysteem sterk verzwakte is of in perioden van hevige stress of inspanning.
Alcohol blijkt daarnaast ook invloed uit te oefenen op het syndroom van Gilbert. De lever is namelijk ook verantwoordelijk voor de verwerking van alcohol en moet bij overmatig alcoholgebruik harder werken om de alcohol af te breken. Hierdoor kan de lever minder aandacht besteden aan andere processen, zoals de omzetting van hemoglobine en bilirubine. Dit kan ervoor zorgen dat er ineens klachten ontstaan of dat de klachten die er al zijn verergeren.
Slechts één op de drie personen met het syndroom van Gilbert krijgt ook daadwerkelijk klachten. Deze symptomen kunnen zo onschuldig zijn dat de diagnose syndroom van Gilbert nooit wordt gesteld. Bij een aantal mensen treden de symptomen wel in ernstigere mate op. Je kunt bij het syndroom van Gilbert last krijgen van geelzucht. Dit komt doordat de bilirubine die niet kan worden omgezet zich gaat ophopen en in het bloed terecht komt. Hierdoor kan het vervoolgens in de huid en de ogen terecht komen. Als je een ernstigere vorm van het syndroom van Gilbert hebt, kan je oogwit hierdoor geelgaan verkleuren. Ook de huid kan wat geler kleuren. Het ziet er wellicht niet fijn uit, maar de verkleuring is heel onschuldig.
Verder kun je last krijgen van vermoeidheid. Dit kan gepaard gaan met duizeligheid, lichte misselijkheid, een gevoel van zwakte en in sommige gevallen een verlies van de eetlust. Verder gaat je concentratie als gevolg van de vermoeidheid vaak ook achteruit. Daarnaast kun je ook last krijgen van lichte buikklachten. Indien je last hebt van deze symptomen, zal de arts eerst uitgebreid onderzoeken of er geen sprake is van een andere aandoening. Het syndroom van Gilbert veroorzaakt meestal namelijk geen klachten en deze genoemde verschijnselen kunnen ook symptomen zijn van een groot aantal andere aandoeningen.
De huisarts zal eerst vragen van welke klachten je last hebt en tevens een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Als de arts een vermoeden heeft dat het om het syndroom van Gilbert gaat of om een andere leverziekte, zal hij of zij een bloedonderzoek uitvoeren. Aan de hand van de waarden in het bloed kunnen de leverfuncties worden onderzocht. Indien het inderdaad om het syndroom van Gilbert blijkt te gaan, is alleen het bilirubinegehalte verhoogd en zijn de andere leverwaarden normaal. Zijn er tevens andere leverwaarden verhoogd? Dan gaat het waarschijnlijk om een andere aandoening.
Het is ook mogelijk om de diagnose te stellen met een DNA onderzoek, aangezien er bij het syndroom van Gilbert sprake is van een mutatie in een gen. Het DNA dat in je bloed zit wordt dan onderzocht. Er wordt gekeken of er sprake is van een mutatie in het gen voor het enzym UGT1AI. Als dit het geval blijkt te zien, kan de diagnose syndroom van Gilbert worden gesteld.
Het is niet nodig om het syndroom van Gilbert te behandelen, omdat het een onschuldige aandoening is en vaak geen hevige klachten met zich meebrengt. In zeer zeldzame gevallen wordt er wel gekozen voor een behandeling met het medicijn fenobarbital. Dit kan worden ingezet om het bilirubinegehale in het bloed te laten dalen.
Indien je veel last hebt van de klachten bij het syndroom van Gilbert, doe je er goed aan om regelmatig en gezond te eten. Hierdoor kunnen de klachten iets afnemen en gezonde voeding zorgt voor meer energie. Zo ga je dus direct ook de vermoeidheid tegen. Verder kun je het beste minder alcohol drinken, aangezien dit de kalchten kan uitlokken. Zorg er ook voor dat je weerstand op peil is: eet gezond en gevarieerd, slaap voldoende, beweeg dagelijks en zorg voor voldoende ontspanning. Neem rust als je je ziek of moe voelt en luister goed naar je lichaam.
