Zoals we hierboven al hebben benoemd ontstaat het Williams syndroom door een afwijking in het erfelijk materiaal. Een deel van het chromosoom 7 ontbreekt bij kinderen met deze aandoening. In de meeste gevallen ontstaat deze afwijking tijdens de bevruchting en wordt het dus niet door (een van) de ouders overgedragen. Wel kunnen kinderen met het Williams syndroom kinderen krijgen. In dat geval kunnen zij het syndroom doorgeven aan hun kinderen. De kans dat een kind van een ouder met het syndroom van Williams ook een afwijking aan chromosoom 7 heeft is vijftig procent.
Het Williams syndroom is vaak te herkennen aan het typische uiterlijk van het kind. Dit valt echter nog niet zo erg op wanneer het kind nog een baby is, maar het wordt meer wanneer het kind ouder wordt. Het voorhoofd is in de meeste gevallen breed (ook al kan het soms ook juist smal zijn), een smalle hals en een kleine neus. Daarnaast zijn de ogen van een kind met het syndroom van Wiliams blauw of groen gekleurd en de iris heeft de vorm van een ster. Het haar van kinderen met deze aandoening is krullend en wordt vroeg grijs.
Verder zijn de lippen van een kind met het Williams syndroom breed en tussen de tanden en kiezen zit behoorlijk wat ruimte. De tanden zijn vaak zichtbaar doordat de mond regelmatig openvalt en lijken door de ruimte die ertussen zit meestal heel groot ten opzichte van de rest van het gezicht.Vaak is er ook sprake van een flinke overbeet. Daarnaastt ontbreekt het tandglazuur, waardoor de tanden en kiezen niet worden beschermd tegen gaatjes. Personen met dit syndroom krijgen daardoor vaak te maken met gebitsproblemen.
Baby's met het Williams syndroom hebben meestal moeite met drinken. Het zuigen en slikken is voor hen lastiger dan voor andere kinderen. Zodra het kind ouder wordt, komt hier in de meeste gevallen echter wel verbetering in. Na enige tijd zal het kind deze problemen met eten geheel overwinnen. Toch is het zo dat kinderen met het syndroom van Williams in veel gevallen wel een groeiachterstand oplopen. Meisjes met deze aandoening worden daardoor gemiddeld 1.57 meter en jongens 1.66 meter.
Iemand met het syndroom van Williams heeft meestal ook een zwakke motoriek en een lage spierspanning. Verder zijn ze soms wat onhandig in hun bewegingen en hun coördinatie is minder goed. Daardoor kan hun loopje wat onzeker zijn en is bewegen in het algemeen voor hen moeilijker. Daarnaast krijgen personen met deze aandoening vaak te maken met problemen aan het hart en/of de nieren.
Verder is het zo dat personen met het syndroom van Williams in de meeste gevallen een lichte tot matige handicap hebben. Vaak ligt hun IQ tussen de 40 en de 80, maar het kan ook een stuk hoger of lager zijn. Ze hebben wel een goede taalvaardigheid, mede omdat ze graag en veel praten. Echter is het wel zo dat ze zelf niet altijd begrijpen wat ze zeggen. Ze zoeken graag contact met anderen, maar het kan voor hen soms lastig zijn om sociale situaties te herkennen. Hierdoor kunnen ze plotseling driftig worden. Deze driftigheid kan echter ook voortkomen uit hun extreme overgevoeligheid voor geluiden. Ze kunnen enorm schrikken van een onverwacht geluid.
Personen met het Williams syndroom zijn zeer goed in het herkennen van gezichten. Ook zijn ze meestal buitengewoon muzikaal. Verder hebben ze meestal een obsessie voor draaiende voorwerpen, net zoals personen met autisme. Ze 'spelen' hier vaak mee en laten deze voorwerpen vele malen ronddraaien.
De behandelend arts stelt de diagnose WIlliams syndroom aan de hand van verschillende factoren. In eerste instantie zal de arts een aantal vragen stellen aan de ouders en verzorgers van de patiënt. Op die manier kan hij erachter komen of de klachten symptomen zijn van dit syndroom. Daarnaast zal hij ook kijken naar het uiterlijk van het kind. Ook zal er worden gekeken of er eerdere onderzoeken zijn geweest naar een ontwikkelingsachterstand en/of een afwijking aan het hart. Aan de hand van de resultaten uit deze onderzoeken kan de arts vermoeden of het inderdaad om het Williams syndroom gaat.
Als een arts het vermoeden heeft dat het om het Williams syndroom gaat, zal er nog een bloedonderzoek volgen om de diagnose te bevestigen. Indien de calciumwaarde in het bloed is verhoogd, kan dit duiden op het syndroom van Williams. Eventueel kan de behandelend arts er ook voor kiezen om een speciaal bloedonderzoek uit te voeren waarmee de afwijking op chromosoom 7 kan worden aangetoond.
Er is voor het Williams syndroom helaas geen behandeling die lijdt tot genezing. Wel is het mogelijk om de symptomen iets tegen te gaan. Als een baby met dit syndroom helemaal niet drinkt, kan sondevoeding voor een bepaalde periode uitkomt bieden. De sonde dient in het ziekenhuis te worden geplaatst. Blijft het kind langere tijd problemen hebben met eten? In dat geval kan een logopodist helpen en het kind stimuleren om zelf te eten. De logopodist kan eventueel ook hulp bieden met praten.
Heeft het kind weinig spierkracht, een zwakke motoriek en/of moeite met coördineren? Dan kun je het beste met het kind langs een fysiotherapeut gaan. Het komt soms voor dat de slagaders ernstig zijn vernauwd bij iemand met het Williams syndroom. In dat geval zal er worden gekozen voor een operatie. De verstandelijke ontwikkeling van het kind kan worden gestimuleerd met een early intervention-programma, zoals kleine stapjes. Heeft het kind gedragsproblemen? Zorg er dan voor dat je het kind een duidelijke structuur biedt. Laat het kind op een vast tijdstip opstaan en een bepaald ritueel volgen in de ochtend (tanden poetsen, wassen, ontbijten) en avond.
Een persoon met het syndroom van Williams kan gewoon oud worden. De aandoening brengt echter wel vaak problemen met zich mee in het dagelijks functioneren. Sommige kinderen met dit syndroom kunnen wel goed zelfstandig leven, maar in de meeste gevallen maakt de verstandelijke handicap het voor hen moeilijk om deel te nemen aan de maatschappij. In het laatste geval heeft de patiënt extra zorg en begeleiding nodig.
