Duchenne

Ziekte van Duchenne

DuchenneDe ziekte van Duchenne is een ernstige spierziekte met een erfelijke oorzaak. De spieren worden door deze aandoening aangetast en verzwakt en kunnen uiteindelijk helemaal niet meer worden gebruikt. Mannen kunnen nagenoeg alleen deze spierziekte krijgen, ook al kunnen vrouwen soms ook drager zijn en lichte klachten ervaren. In dit artikel lees je meer over de oorzaken, symptomen en behandeling van de ziekte van Duchenne.

Wat is de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne is een van de meest voorkomende vormen van spierdystrofie. Dit is een verzamelnaam voor aandoeningen waarbij sprake is van spierafbraak en die spierzwakte als gevolg hebben. De ziekte van Duchenne is erfelijk en het defecte, recessieve gen ligt op het X-chromosoom. Dit zorgt ervoor dat enkel jongens deze aandoening kunnen krijgen. Wel is het zo dat vrouwen drager kunnen zijn van de ziekte en soms lichte symptomen kunnen ervaren. Daarnaast kunnen zij de ziekte van Duchenne ook doorgeven aan hun kinderen. Ongeveer één op de vierduizend jongens krijgt deze aandoening.

Een andere spierziekte die veel weg heeft van de ziekte van Duchenne is Becker spierdystrofie. Het verschil met de ziekte van Duchenne is echter dat de symptomen bij Becker spierdystrofie minder ernstig zijn. De klachten ontstaan pas op een latere leeftijd. Bij de ziekte van Duchenne ontstaan de symptomen al op zeer jonge leeftijd, terwijl de klachten bij Becker spierdystrofie zich vanaf het vijfde levensjaar kunnen ontwikkelen en soms zelfs pas ontstaan na het dertigste levensjaar. Becker spierdystrofie is ook een stuk zeldzamer dan de ziekte van Duchenne; het kotm slechts voor bij een op de achttienduizend mannen.

Hoe ontstaat de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne wordt veroorzaakt door een verandering in de genen. De fout zit in het gen dat een rol speelt bij de aanmaak van het spiereiwit dystrofine. De spieren hebben dit eiwit nodig om goed te kunnen functioneren. Bij de ziekte van Duchenne is er sprake van een tekort aan dystrofine, waardoor de spieren verzwakken.

Het gen dat anders is bij de ziekte van Duchenne zit op een X-chromosoom. Meisjes hebben twee X-chromosomen, terwijl jongens slechts één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben. Aangezien jongens dus geen ander X-chromosoom hebben om de fout in het gen op het andere X-chromosoom te herstellen, kunnen zij de ziekte van Duchenne krijgen. Meisjes krijgen deze aandoening niet, ook al kunnen ze wel drager zijn. Daardoor kunnen zij de ziekte van Duchenne ook overgeven aan hun kinderen.

De ziekte van Duchenne wordt dus geërfd van een van de ouders. Het is echter ook mogelijk dat deze aandoening ontstaat als geen van beide ouders drager is van dit gen. Dit komt doordat het defecte gen kan worden gemaakt bij de vorming van de cellen van het kind. Bij het kopiëren van de cellen gaat dan iets verkeerd.

Wat zijn de symptomen?

Op zeer jonge leeftijd kan de zeikte van Duchenne vaak al worden ontdekt aan de hand van de symptomen die optreden. Jongetjes die deze aandoening hebben beginnen later met lopen dan hun leeftijdsgenoten, vallen gemakkelijker om en hebben meer moeite met traplopen. Bij het opstaan duwen of trekken ze zich vaak omhoog, omdat ze door hun zwakke beenspieren moeite hebben om op een normale manier op te staan. Ze lopen vaak waggelend, met de buik naar voren en een holle rug. Ook valt op dat jongens met deze aandoening vaak spitsvoeten hebben.

Je kunt vaak merken dat de spieren in de bovenbenen en bovenarmen zwak zijn en hard aanvoelen. Als gevolg van de spierdystrofie is het voor hen vaak ook moeilijker om vanuit een zittende of liggende houding rechtop te komen. De spieren en gewichten trekken in de loop der jaren samen en kunnen daardoor niet meer goed strekken. Daardoor worden de meeste jongen met de ziekte van Duchenne rond hun tiende rolstoelafhankelijk. Ook kan hierdoor de rug gaan vergroeien (scoliose). De ziekte van Duchenne kan in een nog later stadium de ademhalingsspieren en de hartspier aantasten. Dit zorgt ervoor dat personen met deze aandoening rond hun twintigste vaak niet meer zelfstandig kunnen ademhalen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Aan de hand van de symptomen van het kind en door het observeren van het lopen en het bewegingspatroon kan de behandelend arts de ziekte van Duchenne vermoeden. Daarna kan hij een lichamelijk onderzoek uitvoeren, waarbij onder andere de spierkracht wordt gecontroleerd. Ook zal de arts tegelijkertijd onderzoeken of er sprake is van andere symptomen die kunen duiden op een andere aandoening.

Om de definitieve diagnose te stellen zal de behandelend arts een aantal onderzoeken uitvoeren. Zo zal hij met behulp van een bloedtest controleren hoeveel creatine kinase er in het bloed aanwezig is. Dit is bij personen met de ziekte van Duchenne namelijk sterk verhoogd. Daarnaast zal hij een stukje van de spier onder plaatselijke verdoving afnemen (spier biopsie) om vervolgens onder een microscoop te onderzoeken hoe de spiervezels eruit zien en hoeveel dystrofine eiwit er aanwezig is. Ook zal er een DNA-onderzoek plaatsvinden. Hiervoor dient een bloedmonster te worden afgenomen. Het DNA in het bloed zal vervolgens worden onderzocht op aanwezigheid van het dystrofine-gen.

Indien een of meerdere van de bovengenoemde onderzoeken er duidelijk op wijzen dat het om de ziekte van Duchenne gaat, kan de arts deze diagnose stellen.

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?

Er is helaas geen behandelingsmethode die leidt tot de genezing van de ziekte van Duchenne. Er zijn echter wel verschillende behandelingsmogelijkheden om de symptomen te bestrijden. Zodra de diagnose is gesteld, zal een kind in eerste instantie in een revalidatiecentrum terechtkomen. Hier wordt vervolgens een behandelplan samengesteld waaraan meerdere specialisten zullen meewerken. Hierbij kan worden gedacht aan een fysiotherapeut, een ergotherapeut, een logopodist, een maatschappelijk werker en/of een diëtist.

Fysiotherapie kan helpen voorkomen dat de spieren helemaal verstijven. In sommige gevallen kan er echter toch een operatie nodig zijn om de spieren losser te maken. Ook kan er bij een verkromde wervelkolom worden gekozen voor een operatie om dit te corrigeren. Als in een later stadium de ademhalingsspieren sterk zijn verzwakt, zal er door middel van een neuskap of een gaatje in de luchtpijp ademondersteuning worden gegeven.
Als de ademhalingsspieren sterk verzwakt zijn, wordt ademondersteuning gegeven door middel van een neuskap of een gaatje in de luchtpijp

Verder is uit onderzoek gebleken dat het dagelijks gebruik van Prednison kan helpen om de spieren krachtiger te maken. Het zou ook kunnen dat dit de verkromming van de rug vertraagd. Prednison heeft echter veel nare bijwerkingen en daarom zal een arts dit niet altijd voorschrijven. Ook is sinds kort bekend dat supplementen met creatine de kracht in de spieren kunnen verbeteren.





                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   

Auteur: Rowanblom
Aantal keer gelezen: 862x
Toegevoegd: 25-11-2016 17:20
Gewijzigd: 15-12-2016 23:11

Relevante links

Categorieën

Er zijn reeds 2240 artikelen toegevoegd op deze website.
De copyrights van infobron.nl zijn van toepassing!