De ziekte van Duchenne is een van de meest voorkomende vormen van spierdystrofie. Dit is een verzamelnaam voor aandoeningen waarbij sprake is van spierafbraak en die spierzwakte als gevolg hebben. De ziekte van Duchenne is erfelijk en het defecte, recessieve gen ligt op het X-chromosoom. Dit zorgt ervoor dat enkel jongens deze aandoening kunnen krijgen. Wel is het zo dat vrouwen drager kunnen zijn van de ziekte en soms lichte symptomen kunnen ervaren. Daarnaast kunnen zij de ziekte van Duchenne ook doorgeven aan hun kinderen. Ongeveer één op de vierduizend jongens krijgt deze aandoening.
Een andere spierziekte die veel weg heeft van de ziekte van Duchenne is Becker spierdystrofie. Het verschil met de ziekte van Duchenne is echter dat de symptomen bij Becker spierdystrofie minder ernstig zijn. De klachten ontstaan pas op een latere leeftijd. Bij de ziekte van Duchenne ontstaan de symptomen al op zeer jonge leeftijd, terwijl de klachten bij Becker spierdystrofie zich vanaf het vijfde levensjaar kunnen ontwikkelen en soms zelfs pas ontstaan na het dertigste levensjaar. Becker spierdystrofie is ook een stuk zeldzamer dan de ziekte van Duchenne; het kotm slechts voor bij een op de achttienduizend mannen.
De ziekte van Duchenne wordt veroorzaakt door een verandering in de genen. De fout zit in het gen dat een rol speelt bij de aanmaak van het spiereiwit dystrofine. De spieren hebben dit eiwit nodig om goed te kunnen functioneren. Bij de ziekte van Duchenne is er sprake van een tekort aan dystrofine, waardoor de spieren verzwakken.
Het gen dat anders is bij de ziekte van Duchenne zit op een X-chromosoom. Meisjes hebben twee X-chromosomen, terwijl jongens slechts één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben. Aangezien jongens dus geen ander X-chromosoom hebben om de fout in het gen op het andere X-chromosoom te herstellen, kunnen zij de ziekte van Duchenne krijgen. Meisjes krijgen deze aandoening niet, ook al kunnen ze wel drager zijn. Daardoor kunnen zij de ziekte van Duchenne ook overgeven aan hun kinderen.
De ziekte van Duchenne wordt dus geërfd van een van de ouders. Het is echter ook mogelijk dat deze aandoening ontstaat als geen van beide ouders drager is van dit gen. Dit komt doordat het defecte gen kan worden gemaakt bij de vorming van de cellen van het kind. Bij het kopiëren van de cellen gaat dan iets verkeerd.
Op zeer jonge leeftijd kan de zeikte van Duchenne vaak al worden ontdekt aan de hand van de symptomen die optreden. Jongetjes die deze aandoening hebben beginnen later met lopen dan hun leeftijdsgenoten, vallen gemakkelijker om en hebben meer moeite met traplopen. Bij het opstaan duwen of trekken ze zich vaak omhoog, omdat ze door hun zwakke beenspieren moeite hebben om op een normale manier op te staan. Ze lopen vaak waggelend, met de buik naar voren en een holle rug. Ook valt op dat jongens met deze aandoening vaak spitsvoeten hebben.
Je kunt vaak merken dat de spieren in de bovenbenen en bovenarmen zwak zijn en hard aanvoelen. Als gevolg van de spierdystrofie is het voor hen vaak ook moeilijker om vanuit een zittende of liggende houding rechtop te komen. De spieren en gewichten trekken in de loop der jaren samen en kunnen daardoor niet meer goed strekken. Daardoor worden de meeste jongen met de ziekte van Duchenne rond hun tiende rolstoelafhankelijk. Ook kan hierdoor de rug gaan vergroeien (scoliose). De ziekte van Duchenne kan in een nog later stadium de ademhalingsspieren en de hartspier aantasten. Dit zorgt ervoor dat personen met deze aandoening rond hun twintigste vaak niet meer zelfstandig kunnen ademhalen.
Aan de hand van de symptomen van het kind en door het observeren van het lopen en het bewegingspatroon kan de behandelend arts de ziekte van Duchenne vermoeden. Daarna kan hij een lichamelijk onderzoek uitvoeren, waarbij onder andere de spierkracht wordt gecontroleerd. Ook zal de arts tegelijkertijd onderzoeken of er sprake is van andere symptomen die kunen duiden op een andere aandoening.
Om de definitieve diagnose te stellen zal de behandelend arts een aantal onderzoeken uitvoeren. Zo zal hij met behulp van een bloedtest controleren hoeveel creatine kinase er in het bloed aanwezig is. Dit is bij personen met de ziekte van Duchenne namelijk sterk verhoogd. Daarnaast zal hij een stukje van de spier onder plaatselijke verdoving afnemen (spier biopsie) om vervolgens onder een microscoop te onderzoeken hoe de spiervezels eruit zien en hoeveel dystrofine eiwit er aanwezig is. Ook zal er een DNA-onderzoek plaatsvinden. Hiervoor dient een bloedmonster te worden afgenomen. Het DNA in het bloed zal vervolgens worden onderzocht op aanwezigheid van het dystrofine-gen.
Indien een of meerdere van de bovengenoemde onderzoeken er duidelijk op wijzen dat het om de ziekte van Duchenne gaat, kan de arts deze diagnose stellen.
