De ziekte van Kahler ontstaat doordat plasmacellen plotseling kwaadaardig worden. Dit zijn een bepaald type witte bloedcellen die zich in het beenmerg bevinden. Beenmerg is een soort zacht weefsel dat zich binnenin de botten bevindt. In het beenmerg produceren de plasmacellen afweerstoffen tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën en virussen. De plasmacellen die kwaadaardig zijn geworden noemen we ook wel myeloom. Deze cellen produceren eiwitten die niet werken en ze vermeerderen zich in het beenmerg. Uiteindelijk vormen de plasmacellen verschillende 'haarden' en om die reden wordt de aandoening ook wel multiple myeloom genoemd.
De kwaadaardige plasmacellen onderdrukken de gezonde plasmacellen in het beenmerg. Deze gezonde cellen beschermen je lichaam normaal gesproken tegen onder andere virussen en bacteriën. Als gevolg van de onderdrukking door de kwaadaardige plasmacellen, wordt je lichaam hier minder goed tegen beschermd. Daarom wordt je vatbaarder voor infecties met bijvoorbeeld bacteriën of virussen.
De plasmacellen die kwaadaardig zijn geworden (myeloom, produceren ineens niet-werkende eiwitten. De kwaadaardige plasmacellen vermeerderen zich in het beenmerg en vormen haarden. Er komen steeds meer haarden bij van deze kwaadaardige plasmacellen (multiple myeloom) die de gezonde plasmacellen in het beenmerg onderdrukken. Aangezien de gezonde plasmacellen verantwoordelijk zijn voor je afweersysteem, word je vatbaarder voor infecties.
De myelomen zorgen er echter niet alleen voor dat je vatbaarder wordt voor ziektes; de bouw van andere bloedcellen wordt ook door deze kwaadaardige cellen verstoord. Hierbij kun je denken aan de bouw van rode bloedcellen die verantwoordelijk zijn voor het transporteren van zuurstof en de bouw van witte bloedcellen die je lichaam beschermen tegen infecties. Daarnaast wordt ook de bouw van trombocyten verstoord. Deze bloedcellen zijn verantwoordelijk voor de bloedstolling. Ook wordt er door de kwaadaardige plasmacellen een stofje geproduceerd dat ervoor zorgt dat de afbraak van de botten wordt versneld.
De oorzaak van de ziekte van Kahler is nog niet bekend. Wel wordt er gedacht dat er tijdens de ontwikkeling van de plasmacellen fouten optreden, waardoor de cellen uitgroeien tot kwaadaardige plasmacellen en zich ook blijven vermeerderen. Ook lijkt het erop dat een verzwakt immuunsysteem een rol kan spelen bij de ontwikkeling van deze aandoening. Verder zou contact met landbouwgif of andere chemische stoffen in verband kunnen worden gebracht met de ziekte van Kahler.
De symptomen die optreden bij de ziekte van Kahler kunnen bij elk persoon heel verschillend zijn. Sommige personen ervaren helemaal geen klachten en bij hen wordt de aandoening enkel bij toeval ontdekt. Verder is het ook zo dat het verloop van de ziekte bij de ene persoon een stuk sneller gaat dan bij de andere persoon en er zijn verschillen in de agressiviteit van de ziekte. In veel gevallen is het wel zo dat in ieder geval de botten worden aangetast door de myeloom cellen. Dit kan pijn aan de botten, spontane botbreuken en inzakkingen van de wervels tot gevolg hebben. Hierdoor kan een persoon met deze ziekte tot wel vijftien centimeter korter worden.
Verder worden er door de kwaadaardige plasmacellen abnormale eiwitten geproduceerd en deze eiwitten kunnen via het bloed naar de nieren worden vervoerd. Dit kan uiteindelijk nier- of hartbeschadiging tot gevolg hebben, omdat de eiwitten kunnen neerslaan in de weefsels van deze organen. Het kan echter ook voorkomen dat de nieren beschadigen als gevolg van de verhoogde botafbraak. Verder kan er bloedarmoede ontstaan als gevolg van een verstoorde aanmaak van gezonde rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes.
Een persoon met de ziekte van Kahler kan dus te maken krijgen met pijn aan de botten, spontane botbreuken en inzakkingen van de wervels. Door een tekort aan rode bloedcellen kan er ook vermoeidheid optreden en een tekort aan bloedplaatjes zorgt voor een hogere kans op bloedingen. Aangezien er minder witte bloedcellen worden aangemaakt, is de kans op een infectie met een ziekteverwekker hoger.
Verder kunnen de nieren beschadigd raken, waardoor de nierfunctie verstoord wordt. Dit ontstaat als gevolg van het neerslaan van eiwitten en een verhoogd calciumgehalte in het bloed door botafbraak. Ook is het mogelijk dat de zenuwwortels of het ruggenmerg beschadigd raken als gevolg van het ingroeien of doorgroeien van plasmacellen vanuit de wervels die zijn aangetast.
Er zijn verschillende onderzoeken die moeten worden uitgevoerd voordat de diagnose ziekte van Kahler kan worden gesteld en kan worden bepaald hoe agressief de kwaadaardige cellen zich gedragen. Zo zal er een uitgebreid bloedonderzoek worden gedaan en zullen er ook meerdere röntgenfoto's van de botten worden gemaakt. Daarnaast zal onder lokale verdoving een beenmergbiopsie worden uitgevoerd en zal de urine worden onderzocht op de aanwezigheid van het afwijkende eiwit. Daarnaast kunnen er ook lichaamsscans worden gedaan. Hierbij kan worden gedacht aan een MRI-scan, een CT-scan en/of een PET-scan. Indien wordt gedacht dat de nieren ook zijn aangetast, wordt er een nierbiopsie gedaan.
In veel gevallen zal er worden gekozen voor een behandeling door middel van chemotherapie. Deze behandeling bestaat uit medicijnen die oraal of via een injectie of een infuus worden toegediend. De medicijnen doden de kwaadaardige plasmacellen. De gezonde bloed- en beenmergcellen zullen echter ook worden beschadigd door de chemotherapie. Vaak zullen deze cellen tussen de behandelingen door echter wel weer herstellen, omdat ze sterker zijn dan de kwaadaardige plasmacellen. Afhankelijk van de leeftijd wordt de zwaarte van de chemotherapie bepaald. De voorkeur gaat uit naar de meest intensieve behandeling, maar bij oudere personen is de kans dan kleiner dat de gezonde cellen weer herstellen.
Het is ook mogelijk dat er wordt gekozen voor een zeer hoge dosis chemotherapie in combinatie met stamceltherapie. Voordat er wordt begonnen met de chemotherapie worden er dan eerst stamcellen uit het beenmerg van de cliënt gehaald en deze cellen worden ingevroren. De hoge dosis medicijnen zorgt er namelijk voor dat zoveel mogelijk kwaadaardige plasmacellen worden gedood, maar hierdoor zullen ook gezonde bloed- en beenmergcellen blijvend beschadigd raken. Als de stamcellen zijn verzameld en ingevroren, kunnen deze cellen na de behandeling echter weer in het lichaam worden geplaatst. Stamcellen zijn verantwoordelijk voor de productie van bloed- en beenmergcellen, waardoor deze cellen weer opnieuw kunnen worden aangemaakt door het lichaam.
Naast chemotherapie kan er (ook) worden gekozen voor een behandeling met corticosteroïden. Deze medicijnen zorgen ervoor dat het calciumgehalte in het bloed wordt verlaagd. Daarnaast verlichten de medicijnen ook de symptomen. Zo zal door deze behandeling de vermoeidheid verminderen, de eetlust verbeteren en de persoon in kwestie zal zich over het algemeen beter voelen. Verder kan er nog worden gekozen voor een behandeling met bloedvatgroeiremmers en/of eiwitafbraakremmers.
Het is ook mogelijk dat er andere behandelingen worden ingezet die specifieke symptomen of complicaties bestrijden. Zo kunnen bisfonataten bijvoorbeeld helpen tegen profylaxe afwijkingen in de botten. Een sterk verstoorde nierfunctie kan worden behandeld met hemodialyse. Eventueel kan er ook worden gekozen voor toediening van een zoutinfuus om hypercalciëmie (een te hoog calciumgehalte) te bestrijden.
Er zijn ook een aantal dingen die je zelf kunt doen om de kans op genezing te vergroten en/of de symptomen te verlichten. Het is het beste om immobilisatie te vermijden. Blijf dus niet de gehele dag in bed liggen en probeer zo goed als dat kan een 'normaal' leven te leiden. Ook is het belangrijk om elke dag ten minste 2,5 liter water te drinken. Verder is het aan te raden om de conditie te verbeteren door regelmatig een rondje te wandelen of te fietsen of een uurtje te zwemmen. Daarnaast kun je ook spieroefeningen doen die gericht zijn op het versterken van de spieren in de rug.
